人類染色體疾病的診斷一-wenkub
2023-06-10 02:16:12 本頁面
【正文】 體略大、長臂平行伸展、無隨體 （二）非顯帶染色體核型及識別 丹佛 (Denver) 體制。 端粒（ telomere）： 染色體端部特化部位，由端粒 DNA和端粒蛋白構(gòu)成。 人類外周淋巴細胞培養(yǎng)及染色體標本制備 : 采血 → 接種 → 培養(yǎng) → 處理 → 收集細胞 → 低滲 → 固定 → 制片 染色單體 (端粒 ) 次縊痕 短臂（ p） 長臂（ q） 隨體 常染色質(zhì)區(qū) 異染色質(zhì)區(qū) 主縊痕（初級縊痕） 初級縊痕 （ 主縊痕 ） ： 著絲粒所在部位兩染色單體縮窄 。 人類染色體疾病的診斷（一） 肖文珺 首都醫(yī)科大學(xué)附屬世紀壇醫(yī)院檢驗科 細胞分子遺傳專業(yè)組 第一節(jié) 人類正常染色體 一、人類中期染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu) DNA+組蛋白 ? 核小體 +連接絲 核小體 +連接絲 ? 螺線體 (solenoid) 螺線體 ? 超螺線體 (supersolenoid) 超螺線體 ? 染色體 細胞周期 ：指由細胞分裂結(jié)束到下一次細胞分裂結(jié)束所經(jīng)歷的過程。 次級縊痕 （ 副縊痕 ） ： 有的染色體在長 、 短臂上還存在縮窄區(qū)或淺染區(qū) ， 稱為副縊痕 。 功能 :1. 維持染色體結(jié)構(gòu)穩(wěn)定； 2. 保持各條染色體彼此不相粘接； 3. 有助于同源染色體配對和染色單體互換。 規(guī)定每一條染色體可通過相對長度、臂率和著絲粒指數(shù)等三個參數(shù)予以識別；常染色體按長度遞減的次序以 1～ 22號編號，性染色體則稱為 X和 Y。 對這種圖像進行分析稱為核型分析。 Q顯帶：熒光顯帶，同 G顯帶帶紋 染色體標本 優(yōu)點： G顯帶克服了 Q顯帶的缺點， G帶標本可長期保存，而且可在普通光學(xué)顯微鏡下觀察。 特異顯示近端著絲粒染色體 （核仁組織區(qū)） N帶（ NOR）： 染色體顯帶核型的命名 1971，在巴黎召開的第四屆和 1972在愛丁堡的國際會議，提出 《 人類細胞遺傳學(xué)命名的國際體制 》 。 （ 3） 帶： 染色體由一系列帶組成，沒有非帶區(qū)。 如 21三體，早期確定為多了一條 21號，高分辨顯帶則確定癥狀與 復(fù)有關(guān)。短臂 p ③ 區(qū)的序號 ④ 帶的序號 ⑤ 亞帶 ⑥ 次亞帶 10q23 第二節(jié) 染色體多態(tài)性 染色體多態(tài)性 （ chromosome polymorphism） 在正常健康人群中存在著各種染色體的恒定微小變異，主要表現(xiàn)在一對同源染色體之間出現(xiàn)形態(tài)結(jié)構(gòu)、帶紋寬窄度、著色強度等的明顯差異，同時這些微小恒定的變異又按孟德爾方式遺傳，通常沒有明顯表型效應(yīng)和病理學(xué)意義，這種變異稱 染色體的多態(tài)性 。 染色體多態(tài)主要發(fā)生的部位 ? 染色體長度 ﹑ 隨體和副縊痕； ? D組和 G組近端著絲粒染色體的短臂、隨體及隨體柄部副縊痕區(qū)（ NOR）形態(tài)的變異（常見）； ? 9和 16號染色體長臂
環(huán)評公示相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1