人類染色體疾病的診斷一(存儲(chǔ)版)
【正文】 和性染色體三體；其次 1 13三體； 較大染色體三體型較難存活。 染色單體型畸變 (chromatidtype aberration)： 斷裂發(fā)生在染色體復(fù)制之后（晚 S期或 G2期）。詳式 ： ①②③④與簡(jiǎn)式相同， 在最后括號(hào)中描述重排染色體的帶紋組成。 異常重接形成的各種結(jié)構(gòu)異常的染色體稱為衍生染色體 。 核內(nèi)復(fù)制 染色體數(shù)目只有少數(shù)幾條的增減 。 （三）生物因素： 生物毒素：霉菌毒素；生物體：帶狀皰疹病毒、風(fēng)疹病毒、乙肝病毒、巨細(xì)胞病毒。 染色體多態(tài)主要發(fā)生的部位 ? 染色體長(zhǎng)度 ﹑ 隨體和副縊痕； ? D組和 G組近端著絲粒染色體的短臂、隨體及隨體柄部副縊痕區(qū)（ NOR）形態(tài)的變異（常見(jiàn)）； ? 9和 16號(hào)染色體長(zhǎng)臂近著絲粒區(qū)副縊痕處形成的狹窄、淺染的區(qū)域的變異； 一、染色體長(zhǎng)度的多態(tài) 不同個(gè)體或同一個(gè)體同源染色體的兩條染色體長(zhǎng)度存在真實(shí)的差異。 如 21三體，早期確定為多了一條 21號(hào)，高分辨顯帶則確定癥狀與 復(fù)有關(guān)。 特異顯示近端著絲粒染色體 （核仁組織區(qū)） N帶（ NOR）： 染色體顯帶核型的命名 1971，在巴黎召開(kāi)的第四屆和 1972在愛(ài)丁堡的國(guó)際會(huì)議，提出 《 人類細(xì)胞遺傳學(xué)命名的國(guó)際體制 》 。 對(duì)這種圖像進(jìn)行分析稱為核型分析。 功能 :1. 維持染色體結(jié)構(gòu)穩(wěn)定； 2. 保持各條染色體彼此不相粘接； 3. 有助于同源染色體配對(duì)和染色單體互換。 人類染色體疾病的診斷（一） 肖文珺 首都醫(yī)科大學(xué)附屬世紀(jì)壇醫(yī)院檢驗(yàn)科 細(xì)胞分子遺傳專業(yè)組 第一節(jié) 人類正常染色體 一、人類中期染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu) DNA+組蛋白 ? 核小體 +連接絲 核小體 +連接絲 ? 螺線體 (solenoid) 螺線體 ? 超螺線體 (supersolenoid) 超螺線體 ? 染色體 細(xì)胞周期 ：指由細(xì)胞分裂結(jié)束到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束所經(jīng)歷的過(guò)程。 端粒（ telomere）： 染色體端部特化部位，由端粒 DNA和端粒蛋白構(gòu)成。 確切的說(shuō)核型是指是一個(gè)體細(xì)胞內(nèi)的全部染色體按其大小和形態(tài)特征排列所構(gòu)成的圖像。 R顯帶（ R banding） 人類 1號(hào)染色體 Q、 G、 R三種顯帶對(duì)比圖 方法：將中期染色體先經(jīng)鹽酸，后經(jīng)堿（如氫氧化鋇）處理，再用吉姆薩染色 C顯帶：著絲粒顯帶 C顯帶 核型圖 T顯帶：末端顯帶 ? 是染色體的端粒部位經(jīng)吉姆薩和吖啶橙染色后所呈現(xiàn)的區(qū)帶，典型的 T帶呈綠色。達(dá)到了亞帶（ subband）的水平。 在個(gè)體中是恒定的，按孟德?tīng)栠z傳方式遺傳。 （二）化學(xué)因素 藥品：環(huán)磷酰胺、氮芥；農(nóng)藥；工業(yè)毒物：苯、甲苯；食品添加劑等。 核內(nèi)復(fù)制 （腫瘤常見(jiàn)） DNA復(fù)制完畢但染色體不分離，結(jié)果細(xì)胞核
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