染色體畸變ppt課件(存儲(chǔ)版)
【正文】 二倍體，染色體數(shù)目為 46條（ 2n） 一、整倍體（ euploid）：指染色體組數(shù)目成倍地增加 (如 3n、 4n) 導(dǎo)致多倍體（ polyploid)（ 3n) 1. 三倍體（ triploid)：指細(xì)胞核中含有三個(gè)染色體組（ 3n=69） 2. 四倍體 (tetraploid)：指細(xì)胞核中含有四個(gè)染色體組（ 4n=92） 染色體數(shù)目異常 一、 整倍體 1. 三倍體 2. 四倍體 3. 形成原因 三倍體產(chǎn)生機(jī)制 雙雄受精（ diandry) 雙雌受精（ digyny) 染色體數(shù)目異常 一、 整倍體 1. 三倍體 2. 四倍體 3. 形成機(jī)制 三倍體產(chǎn)生機(jī)制 雙雄受精 （ diandry) 雙雌受精 （ digyny) 四倍體產(chǎn)生機(jī)制 核內(nèi)復(fù)制 （ endoreduplication） 核內(nèi)有絲分裂 （ endomitosis） 二 、 非整倍體 (aneuploid) 細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體數(shù)的增加或減少 ， 形成 非整倍體 。 “平衡”和“不平衡” 1. 缺失 (deletion, del)：染色體部分丟失 (部分單體 ) 染色體結(jié)構(gòu)畸變 染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型： 缺失 a：末端缺失； b：中間缺失 1. 缺失 (deletion, del) 2. 倒位 (inversion, inv): 染色體發(fā)生兩次斷裂，斷裂后的染色體片段 倒轉(zhuǎn) 1800后重新連接。 缺失 末端缺失（ del） ? 簡(jiǎn)式： 46， XX， del(1)(q21) ? 詳式： 46， XX， del(1)(pter →q21:) 中間缺失 ? 簡(jiǎn)式： 46， XX， del(3)(q21q31) ? 詳式： 46， XX， del(3)(pter →q21::q31 →qter) 倒位 臂內(nèi)倒位（ inv） ? 簡(jiǎn)式： 46， XX， inv(1)(p22p34) ? 詳式： 46， XX， inv(1)(pter →p34::p 22→p34::p22 →qter) 臂間倒位（ inv） ? 簡(jiǎn)式： 46， XX， inv(2)(p15q21) ? 詳式： 46
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