染色體病ppt課件(2)(存儲版)
【正文】 型的一般癥狀較輕，易位型通常以 13 和 14 號羅氏易位居多，患者有一條 t ( 13q14q ) 易位染色體，核型為 46， XX(XY)，－ 14， + t ( 13q14q )，結(jié)果是多了一條 13 號染色體長臂，但雙親是平衡易位攜帶者的時，因?yàn)榻^大多數(shù)異常胎兒均導(dǎo)致流產(chǎn)死亡，產(chǎn)出患兒的可能性不超過 5 % 或者 1 %。 新發(fā)生的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)小，而平衡易位導(dǎo)致的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)則可以根據(jù)經(jīng)驗(yàn)估計(jì) , 理論上如果雙親之一是平衡易位攜帶者，產(chǎn)出患兒的風(fēng)險(xiǎn)為 % , 但是實(shí)際風(fēng)險(xiǎn)低得多，這與雙親那一方為攜帶者有關(guān)。 ? 共有表型 ：智力低下，發(fā)育遲緩 染色體病 常染色體病 性染色體病 一．常染色體病 ? 共有表型 ： ① 智力低下（先天性、非進(jìn)行性） ② 生長發(fā)育遲緩 ③ 先天性心臟病 ④ 皮紋改變：通貫手、 atd角增大、 弓形紋多 ⑤ 五官、四肢畸形 常染色體病 一 、 三體綜合征 1. 先天愚形 (21三體綜合征 ， Down syndrome) 主要臨床特征 ： 嚴(yán)重智力低下 ， 生長遲緩 枕骨扁平 ， 發(fā)際低 眼距寬 ， 外眼角上斜 ， 內(nèi)眥贅皮 鼻根低平 ， 舌大 ， 腭弓高尖 通貫手 ， 小指內(nèi)彎 ， 有一指褶紋 男性不育 、 女性偶有生育能力 發(fā)病率 1/600～ 800 新生兒 １．先天
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