染色體病ppt課件(2)(留存版)
【正文】 性不育 、 女性偶有生育能力 發(fā)病率 1/600～ 800 新生兒 １．先天愚型（ 21三體、Ｄ own’s 綜合癥） 核型： 47, XX（ XY） , +21 95% 5% ? 產(chǎn)生機(jī)理 ：母親的卵子形成過程中 21 號(hào)染色體不分離 嵌合型（ 46 / 47,+21） 易位型 。 細(xì)胞遺傳學(xué)及遺傳咨詢 嵌和型的一般癥狀較輕，易位型通常以 13 和 14 號(hào)羅氏易位居多，患者有一條 t ( 13q14q ) 易位染色體，核型為 46， XX(XY)，－ 14， + t ( 13q14q )，結(jié)果是多了一條 13 號(hào)染色體長臂，但雙親是平衡易位攜帶者的時(shí)，因?yàn)榻^大多數(shù)異常胎兒均導(dǎo)致流產(chǎn)死亡，產(chǎn)出患兒的可能性不超過 5 % 或者 1 %。 患者死亡率低，許多能夠成活到成年。雙親是平和易位攜帶者的導(dǎo)致 18— 三體的很少 。 主要臨床特征： 生長發(fā)育障礙 小眼 ， 眼距寬 ， 內(nèi)眥贅皮 小口 ， 腭弓窄 ， 唇裂或腭裂 先天性心臟病 (95 ％ ) 特殊握拳姿勢(shì)；搖椅樣畸形足 發(fā)病率 1/4,000～ 5,000 活嬰 男女比例為 1 : 4 常染色體病 2. 18三體綜合征 (Edwards syndrome) 常染色體病 一 、 三體綜合
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