染色體病ppt課件(2)(參考版)
2025-01-08 11:34本頁面
【正文】 但是一個細胞的某一條 X 染色體一旦失活，由該細胞衍生而來的子細胞都有同一條失活的 X染色體。 患者死亡率低，許多能夠成活到成年。有染色體片斷的單純?nèi)笔Вòㄖ虚g缺失）的占80%。癥狀主要由5p15的缺失引起。 病 因 及 預(yù) 后 貓叫樣哭聲 ， 隨年齡增長而消失 智力發(fā)育遲緩 ， 滿月臉 眼距寬 ， 外眼角下斜 ， 內(nèi)眥贅皮 腭弓高 ， 下頜小 先天性心臟病 (50 ％ ) 主要臨床特征： 發(fā)病率 1/50,000 常染色體病 二 、 部分三體綜合征或部分單體綜合征 5p－ 三體綜合征 (貓叫綜合征 ， Criduchat syndrome) 貓叫綜合癥（ 5p 綜合癥） 為最常見缺失綜合癥，其發(fā)病率估計為 1:50000，女性多于男性。 與 13— 三體發(fā)生的有關(guān)的原因知之甚少，母親高齡可能是原因之一，患兒母請的平均年齡為 ，父親的平均年齡為 歲。 細胞遺傳學(xué)及遺傳咨詢 嵌和型的一般癥狀較輕，易位型通常以 13 和 14 號羅氏易位居多，患者有一條 t ( 13q14q ) 易位染色體，核型為 46， XX(XY)，－ 14， + t ( 13q14q )，結(jié)果是多了一條 13 號染色體長臂，但雙親是平衡易位攜帶者的時，因為絕大多數(shù)異常胎兒均導(dǎo)致流產(chǎn)死亡，產(chǎn)出患兒的可能性不超過 5 % 或者 1 %。新生兒的發(fā)病率為 1:25000, 女性明
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