染色體病ppt課件(2)-wenkub
2023-01-20 11:34:07 本頁面
【正文】 ，另外有一半是雙親之一平衡易位引起的。 ? 共有表型 ：智力低下，發(fā)育遲緩 染色體病 常染色體病 性染色體病 一．常染色體病 ? 共有表型 ： ① 智力低下（先天性、非進(jìn)行性） ② 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩 ③ 先天性心臟病 ④ 皮紋改變：通貫手、 atd角增大、 弓形紋多 ⑤ 五官、四肢畸形 常染色體病 一 、 三體綜合征 1. 先天愚形 (21三體綜合征 ， Down syndrome) 主要臨床特征 ： 嚴(yán)重智力低下 ， 生長(zhǎng)遲緩 枕骨扁平 ， 發(fā)際低 眼距寬 ， 外眼角上斜 ， 內(nèi)眥贅皮 鼻根低平 ， 舌大 ， 腭弓高尖 通貫手 ， 小指內(nèi)彎 ， 有一指褶紋 男性不育 、 女性偶有生育能力 發(fā)病率 1/600～ 800 新生兒 １．先天愚型（ 21三體、Ｄ own’s 綜合癥） 核型： 47, XX（ XY） , +21 95% 5% ? 產(chǎn)生機(jī)理 ：母親的卵子形成過程中 21 號(hào)染色體不分離 嵌合型（ 46 / 47,+21） 易位型 。 46， XX（ XY） / 47， XX（ XY）， +21 (2)嵌合型：占 2～ 4 ％
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