染色體病ppt課件(2)(完整版)
【正文】 要臨床特征： 發(fā)病率 1/5,000～ 21,000 常染色體病 3. 13三體綜合征 (Patau syndrome) 80 % 的病例屬于游離型 13— 三體，核心為 46， XX ( XY ) ， + 13 ，其余則為嵌合星或者易位型。 遺 傳 咨 詢 B . 易位型 大約有一半是新發(fā)生的，另外有一半是雙親之一平衡易位引起的。 46， XX（ XY） / 47， XX（ XY）， +21 (2)嵌合型：占 2～ 4 ％ 由于胚胎發(fā)育早期卵裂時 21號染色體不分離所致 （ 3 ） 易位 導致的 ③ 易位型： 46, XX(XY), － 14, ＋ t(14q21q) 由 平衡易位攜帶者 親代傳來 親代核型： 45, XX(XY), － 14, － 21, ＋ t (14q21q) 各種類型的再發(fā)風險是不同的 A . 游離型 21— 三體 ， 再發(fā)風險與年齡特異風險率相近。嵌和型的存活期較長。 病 因 及 預 后 貓叫樣哭聲 ， 隨年齡增長而消失 智力發(fā)育遲緩 ， 滿月臉 眼距寬 ， 外眼角下斜 ， 內眥贅皮 腭弓高 ， 下頜小 先天性心臟病 (50 ％ ) 主要臨床特征： 發(fā)病率 1/
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