染色體畸變ppt課件(參考版)
2025-05-08 00:25本頁面
【正文】 ? 簡式： 45， XX， 14， 21， +t(14； 21)(p11； q11) ? 詳式： 45， XX， 14， 21， +t(14； 21) (14qter →14p11::21q11 →21qter) 等臂染色體（ i） 簡式： 46， X， i(Xq) 詳式： 46， X， i(qter →cen →qter) ? 整臂染色體 ? 雙著絲粒染色體（ dic） ? 兩條染色體之間的正位插入 ? 兩條染色體之間的倒位插入 ? 標(biāo)記染色體 。 缺失 末端缺失（ del） ? 簡式： 46， XX， del(1)(q21) ? 詳式： 46， XX， del(1)(pter →q21:) 中間缺失 ? 簡式： 46， XX， del(3)(q21q31) ? 詳式： 46， XX， del(3)(pter →q21::q31 →qter) 倒位 臂內(nèi)倒位（ inv） ? 簡式： 46， XX， inv(1)(p22p34) ? 詳式： 46， XX， inv(1)(pter →p34::p 22→p34::p22 →qter) 臂間倒位（ inv） ? 簡式： 46， XX， inv(2)(p15q21) ? 詳式： 46， XX， inv(2)(pter →p15::q21→p15::q21 →qter) 環(huán)狀染色體（ r） 簡式： 46， XY， r(2)(p21q31) 詳式： 46， XY， r(2)(p21 → q31) 相互易位 （ t） —兩條非同源染色體發(fā)生斷裂后形成的兩 個斷裂片段，相互交換、連接形成的兩條衍生染色體 ? 簡式： 46， XY， t(2； 5)(q21； q31) ? 詳式： 46， XY， t(2； 5)(2pter →2q21::5q31 →5qter ； 5pter →5q31::2q21 →2qter) ? 2/5染色體平衡易位攜帶者 —具有原發(fā)性易位但表型正常的個體。 雙著絲粒染色體 染色體結(jié)構(gòu)畸變 染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型： 1. 缺失 (deletion, del) 2. 倒位 (inversion, inv) 3. 易位 (translocation, t) 4. 環(huán)
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