20xx年醫(yī)學(xué)專題—染色體畸變與染色體病(參考版)
2024-11-15 03:36本頁(yè)面
【正文】 63,第六十四頁(yè)，共六十四頁(yè)。1942年由Klinefelter首先描述了這一綜合征，故又稱Klinefelter綜合征。ng)中不分離——嵌合體。2）卵裂過(guò)程(gu242。46,XY/47,XXY。雙雄受精和雙雌受精。數(shù)目畸變：指染色體偏離正常數(shù)目，少于或超出二倍體。ir243。 xie)大家!!,63,第六十三頁(yè)，共六十四頁(yè)。,B,A,D,E,62,第六十二頁(yè)，共六十四頁(yè)。ng)染色體攜帶者的核型是( )。 12.14/21易位型異常(y236。,A.45，X0 B.47，XXY C.47，XX(XY)，+21 D.45，XX(XY)，14，21，+t(14；21)(p11；q11) E.46，XX(XY)，14，+t(14；21)(p11；q11) 10.先天性睪丸發(fā)育不全綜合征患者的核型是( )。 9.易位染色體攜帶者在臨床上可能表現(xiàn)出( )。 8.倒位染色體攜帶者的臨床上可能(kěn233。,A.習(xí)慣性流產(chǎn) B.滿月臉、貓叫樣哭聲 C.表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪 D.身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為 E.以上都不是 6.5p綜合征的臨床表現(xiàn)有( )。 5.脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有( )。 3.18三體綜合征的臨床表現(xiàn)有( )。)寬 B.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂 C.智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握掌姿勢(shì)、搖椅足 D.智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下頜、大睪丸 E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹼 1.21三體綜合征的臨床表現(xiàn)有( )。o)染色體的兩個(gè)末端同時(shí)缺失時(shí)，有可能形成（ ） A．等臂染色體 B．雙著絲粒染色體 C．環(huán)狀染色體 D．倒位染色體 E．重復(fù),C,C,C,59,第五十九頁(yè)，共六十四頁(yè)。,6. 47，XX（XY），+21型先天愚型的產(chǎn)生(chǎnshēng)最可能是由于（ ） A. 體細(xì)胞發(fā)生不分離 B. 精子發(fā)生中出現(xiàn)不分離 C. 卵子發(fā)生中出現(xiàn)不分離 D. 受精卵分裂中發(fā)生了不分離 E. 以上都不是,7. 染色體結(jié)構(gòu)畸變(jībi224。ng)稱為（ ） A. 三體型 B. 三倍體 C. 多倍體 D. 非整倍體 E. 嵌合體,5. 46，XX/47，XX，+21表明(biǎom237。,4. 一個(gè)個(gè)體中觀察到染色體構(gòu)成不同的三個(gè)細(xì)胞系，這種情況(q237。m249。ngch233。,練習(xí)題,1.屬于染色體數(shù)目畸變(jībi224。ng)畸形,患者只有一種性腺，但第二性征和內(nèi)外生殖器卻有不同程度的兩性化畸形，或傾向于相反(xiāngfǎn)性別,2）女性假兩性(liǎngx236。nyīn)：靶細(xì)胞缺少雄激素受體 遺傳方式：XR,55,第五十五頁(yè)，共六十四頁(yè)。nx236。,54,第五十四頁(yè)，共六十四頁(yè)。,（1） 真兩性(liǎngx236。ng)畸型,兩性畸形(jīx237。,52,第五十二頁(yè)，共六十四頁(yè)。nx236。ng)發(fā)病率為1/1000—1/1500；在所有男性智力低下患者中約10%—20%為本病所引起,臨床特征：主要中度到重度的智力低下，大睪丸、長(zhǎng)臉、大頭、大耳、前額突出(tū chū)，下頜大而前突，嘴大唇厚發(fā)音障礙,51,第五十一頁(yè)，共六十四頁(yè)。,發(fā)病率：男性(n225。,1969年首先在男性智力低下(dīxi224。uq237。ng)X染色體綜合征,把Xq27處有脆性位點(diǎn)的X染色體稱為脆性X染色體。,5）脆性(cu236。 多數(shù)為純合體，少數(shù)為嵌合體，均為母方減數(shù)分裂染色體不分離。2/3患者智力稍低。,4）多X綜合征,臨床表現(xiàn)：,大多數(shù)正常，可生育，少數(shù)卵巢功能低下、原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng)、乳房(rǔf225。 X染色質(zhì)有兩個(gè)。,4）多X綜合征,1959年Jacob首先(shǒuxiān)發(fā)現(xiàn)一例47, XXX女性 稱為“超雌”。,46,第四十六頁(yè)，共六十四頁(yè)。具有攻擊傾向和反社會(huì)行為。od224。,3）XYY綜合征,1961年Sa
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