20xx年醫(yī)學(xué)專題—人染色體染色體病(參考版)
2024-11-04 17:28本頁面
【正文】 ,。其他(q237。平衡易位:相互易位僅有位置改變，沒有可見的染色體片段增減。C顯帶：專門顯示著絲粒的顯帶技術(shù)。核型：一個體細(xì)胞中的全部染色體稱為核型。ng)總結(jié),人類染色體與染色體病。,內(nèi)容(n232。u)，核型表示法 掌握染色體畸變的概念、類型及其發(fā)生機理 掌握染色體病的概念、典型的常染色體、性染色體病及其主要臨床表現(xiàn)及遺傳機理 熟悉染色體分組、未顯帶與顯帶染色體；顯帶染色體的命名體制,第七十三頁，共七十五頁。)要求,掌握人類染色體數(shù)目和基本形態(tài)結(jié)構(gòu)(ji233。,目的(m249。)的指征,第七十一頁，共七十五頁。,有明顯的智力發(fā)育不全、生長遲緩或伴有其他先天畸形者 夫婦之一有染色體異常 家族中已有染色體或先天畸形的個體 多發(fā)性流產(chǎn)婦女及其丈夫 原發(fā)性閉經(jīng)(b236。ng)原因：,第六十九頁，共七十五頁。ud224。,Xq27.3處存在致病基因FMR1（脆性X智力低下基因1），該基因在5’端非翻譯區(qū)有一不穩(wěn)定的（CGG）n三核苷酸重復(fù)序列。ng)智力低下患者和女性親屬中發(fā)現(xiàn)了長臂具有隨體和細(xì)絲狀次縊痕的X染色體，后來證明細(xì)絲部位于Xq27 概念：把Xq27處有脆性位點的X染色體稱為脆性X染色體（fragile X，fra X），所導(dǎo)致的疾病稱為脆性X染色體綜合征 發(fā)病率：男性發(fā)病率為1/1000—1/1500；在所有男性智力低下患者中約10%—20%為本病所引起 臨床特征：主要中度到重度的智力低下，大睪丸、長臉、大頭、大耳、前額突出，下頜大而前突，嘴大唇厚發(fā)音障礙 核型：46，fra X（q27）Y,第六十七頁，共七十五頁。ng)X染色體綜合征（fragile X syndrome）,1969年首先在男性(n225。,（六）脆性(cu236。ng)假兩性畸形,核型：46，XX 性腺：卵巢 先天性腎上腺皮質(zhì)增生 發(fā)病原因：缺少21羥化酶→氫化皮質(zhì)酮不足→ACTH↑ →腎上腺皮質(zhì)增生→雄激素↑性別呈男性化 主要癥狀：女孩(nǚ h225。ng)畸形,核型：46，XY 性腺：睪丸 舉例：雄激素不敏感綜合征（睪丸女性化綜合征） 主要癥狀：第二性征趨向于女性，外形女性，子宮(zǐgōng)、卵巢缺如，腹股溝或腹腔可觸及睪丸，不育 發(fā)病原因：靶細(xì)胞缺少雄激素受體 遺傳方式：XR,第六十五頁，共七十五頁。n)，但第二性征和內(nèi)外生殖器卻有不同程度的兩性化畸形，或傾向于相反性別,第六十四頁，共七十五頁。,2. 假兩性畸形 患者只有一種性腺(x236。ng)畸形,兩性畸形：患者的性腺、外生殖器、副性征具有不同程度的兩性特征(t232。njiū)表明，身材矮小和其他體征是由于Xp單體決定；卵巢發(fā)育不全和不育則與Xq單體有關(guān),第六十二頁，共七十五頁。i)條索狀，無濾泡，子宮、外生殖器和乳房幼稚型，智力正?；蜉p度障礙，常因原發(fā)性閉經(jīng)就診 核型：約55%患者為45，X；其他為各種嵌合型和結(jié)構(gòu)異常 嵌合型：46，XX/45，X。o)發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征）,又稱45，X0綜合癥（X單體） 發(fā)病率：女嬰中為1/5000，在自發(fā)流產(chǎn)中占18%20% 臨床表現(xiàn)：性發(fā)育幼稚，身材矮小(120m140m)，肘外翻，上眼瞼下垂，后發(fā)際低，50%有蹼頸，乳間距寬，皮膚色素增多。nzhě)智力稍低 核型：多數(shù)為47，XXX（X三體）； 少數(shù)為嵌合體，核型為46，XX/47，XXX；極少數(shù)為48，XXXX、49，XXXXX，且X染色體越多智力越低，畸形也越重 發(fā)病原因：均為母方減數(shù)分裂染色體不分離（主要為第一次減數(shù)分裂不分離）,第六十一頁，共七十五頁。nzhě)有先天性心臟病，部分有精神障礙。,（三）多X綜合征,1959年Jacob首先發(fā)現(xiàn)核型為47, XXX女性，稱為“超雌” 發(fā)病率：在女嬰中為1/1000 臨床表現(xiàn)：70%患者(hu224。wǒ)克制力差，具有攻擊傾向和反社會行為。,（二）XYY綜合征,1961年Sandburg首次報道，男嬰中發(fā)病率為1/900 臨床表現(xiàn)： 表型一般正常，身材高大，偶見尿道下裂、睪丸發(fā)育不良、生育力下降，但大多數(shù)可以生育。易患糖尿病、甲狀腺疾病、哮喘和乳腺癌 嵌合型中若正常細(xì)胞比例(bǐl236。純合體中97%不育，因曲精小管玻璃樣變性，無精子。nɡ)癥狀：,陰莖和睪丸小、身材高、第二性征差、四肢修長、有部分女性特征， 胡須少、無/小喉結(jié)、部分伴有尿道下裂和隱睪。,臨床(l237。nx236。n)發(fā)育不全綜合征 （Klinefelter綜合征）,發(fā)生率：發(fā)生率很高，約占新生兒的0.12%?？偘l(fā)病率:約1/500大多數(shù)到
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