20xx年醫(yī)學(xué)專題—人類染色體和染色體病(參考版)
2024-11-04 17:28本頁面
【正文】 96% G/G易位型21三體是新發(fā)生的,第五十一頁，共五十一頁。izǐ) 形成期或受精24小時內(nèi)的畸變將導(dǎo)致畸變純合體。結(jié)構(gòu)畸變導(dǎo)致部分單體和部分三體。參見書P30圖33。ng)總結(jié),人類染色體和染色體病。,內(nèi)容(n232。 染色體的變化將導(dǎo)致眾多基因的變化，在“平衡”變化中，有些沒有異常癥狀，在“不平衡”變化中，大多將導(dǎo)致異常癥狀。b236。n),第四十九頁，共五十一頁。,Turner綜合征照片(zh224。njiū)表明，身材矮小和其他體征是由于Xp單體決定；卵巢發(fā)育不全和不育則與Xq單體有關(guān)。,55%的病例為純合型，其他為各種嵌合型和結(jié)構(gòu)異常（如46, X,i(Xq)）嵌合型表現(xiàn)輕者可生育。)低，50%有蹼頸，乳間距寬，皮膚色素增多。fā)流產(chǎn)中占18%~20%。1959年Ford證實(shí)核型為45, X。,第四十七頁，共五十一頁。 X染色體越多智力越低，畸形也越重。,臨床表現(xiàn)：大多數(shù)正常，可生育，少數(shù)卵巢功能低下、原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng)、乳房發(fā)育不良，1/3患者患有先天性心臟病，部分有精神障礙。,多X綜合征,1959年Jacob首先(shǒuxiān)發(fā)現(xiàn)一例47, XXX女性，稱為“超雌”。o ch225。具有攻擊傾向和反社會行為。)產(chǎn)生了Y染色體不分離。,XYY綜合征,1961年Sandburg首次報道，發(fā)病率為1/900，核型為47, XYY，發(fā)病原因?yàn)楦赣H減數(shù)分裂(jiǎn sh249。,Klinefelter綜合(zōngh233。,本病純合體的產(chǎn)生原因1/2是因?yàn)楦赣H第一次減數(shù)分裂染色體不分離所致。n h233。易患糖尿病、甲狀腺疾病、哮喘和乳腺癌。純合體中97%不育，因曲精小管玻璃樣變性，無精子。,臨床表現(xiàn)： 陰莖和睪丸小、身材高、第二性征差、四肢修長、有部分女性特征， 胡須少、無/小喉結(jié)、部分伴有尿道下裂和隱睪。發(fā)病率1/1000~1/500。n)發(fā)育不全、克氏征。,Klinefelter綜合征,1942年 Klinefelter首先發(fā)現(xiàn)。r x236。大多數(shù)到青春期因第二性征(d236。,性染色體病,性染色體病占所有染色體病的1/3。ng)易位，少數(shù)為環(huán)型染色體和嵌合體。,核型：46, XX(XY), del(5)(5p15) 80%為純合體，10%為不平衡(p237。,臨床表現(xiàn)： 患兒在嬰幼兒時期的哭聲似小貓叫，侯部畸形、松弛，小頭，鼻塌、低耳位、牙錯位咬合，手足(shǒuzn)中占首位。,5p綜合征,1963年又Lejeune首先報道，因患兒哭聲似貓叫，又稱“貓叫綜合征”。)為嵌合型。oyǐ)足、智力嚴(yán)重低下等。,臨床表現(xiàn)： 發(fā)育畸形，較21三體和18三體更嚴(yán)重。發(fā)病率與母親年齡有關(guān)。 發(fā)病率為1/25000，女性(nǚx236。shū)握拳,第四十二頁，共五十一頁。opi224。,第四十一頁，共五十一頁。,核型：47, XX(XY), +18 80%為純合型，10%為嵌合型，其他(q237。ng)，出生不久死亡，宮內(nèi)發(fā)育遲緩，羊水過多，平均出生體重僅2243克，頭長、枕凸，眼距寬、眼球小，嘴小，頸短，皮膚松弛。男女比為1:4，發(fā)病率與母親年齡有關(guān)。o)，又稱為Edward綜合征。,18三體綜合征,1960年由Edward報道(b224。所以含21q22片段的部分三體也將表現(xiàn)出相應(yīng)體征。假陽性率為5%。) ２、孕婦血清標(biāo)記物檢查 由于大多數(shù)21－三體的母親小于35歲，又不可能對所有孕婦做羊水染色體檢查，所以檢查孕婦血清標(biāo)記物不失為一種實(shí)用的方法。ng)易位攜帶者遺傳圖解,易位型 21三體,死胎(sǐ tāi),正常,易位 攜帶者,死胎,死胎,成活的胚胎有1/3可能性為21三體,（６種配子）,第三十九頁，共五十一頁。),D/G平衡(p23
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