染色體畸變ppt課件(專業(yè)版)
【正文】 染色體結構畸變 染色體結構畸變的類型： 染色體相互易位圖解 羅伯遜易位 染色體結構畸變 染色體結構畸變的類型： 1. 缺失 (deletion, del) 2. 倒位 (inversion, inv) 3. 易位 (translocation, t) 4. 環(huán)狀染色體 (ring chromosome, r)： 斷裂發(fā)生在染色體兩個臂的遠端，有著絲粒節(jié)段的兩個斷端彼此重新連接，形成環(huán)形結構。 1. 非整倍體改變的類型 （ 1）單體型 (monosomy):指某一號染色體少了一條 (2n1),少見 （ 2）三體型 (trisomy):指某一號染色體多了一條 (2n+1),常見 （ 3）多體型 (ploysomy):指某一號染色體多了一條以上 (2n+ 3) （ 4）缺體型 (nullosomy):指同時缺失一對同源染色體 (2n2) 二 、 非整倍體 (aneuploid) 染色體數(shù)目異常 染色體數(shù)目異常 二 、 非整倍體 (aneuploid) 1. 非整倍體改變的類型 2. 非整倍體改變的 形成機制 （ 1）染色體不分離 (nondisjunction) ① 第一次減數(shù)分裂不分離 ② 第二次減數(shù)分裂不分離 ③ 有絲分裂不分離 減數(shù)分裂中染色體不分離 a 減數(shù)分裂 I同源染色體不分離；b 減數(shù)分裂 II姐妹染色單體不分離 染色體數(shù)目異常 二 、 非整倍體 (aneuploid) 1. 非整倍體改變的類型 2. 非整倍體改變的 形成機制 （ 1）染色體不分離 (nondisjunction) （ 2）染色體丟失 (loss) 解釋一些不平衡的嵌合體 如： 46， XY/45， X 46， XX/45， X 染色體結構畸變 染色體結構畸變：指染色體部分片段的缺失、重復或重排。 ? 簡式： 45， XX， 14， 21， +t(14； 21)(p11； q11) ? 詳式： 45， XX， 14， 21， +t(14
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