染色體畸變ppt課件-文庫吧在線文庫
【正文】 ， XX， inv(2)(pter →p15::q21→p15::q21 →qter) 環(huán)狀染色體（ r） 簡式： 46， XY， r(2)(p21q31) 詳式： 46， XY， r(2)(p21 → q31) 相互易位 （ t） —兩條非同源染色體發(fā)生斷裂后形成的兩 個(gè)斷裂片段，相互交換、連接形成的兩條衍生染色體 ? 簡式： 46， XY， t(2； 5)(q21； q31) ? 詳式： 46， XY， t(2； 5)(2pter →2q21::5q31 →5qter ； 5pter →5q31::2q21 →2qter) ? 2/5染色體平衡易位攜帶者 —具有原發(fā)性易位但表型正常的個(gè)體。 雙著絲粒染色體 染色體結(jié)構(gòu)畸變 染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型： 1. 缺失 (deletion, del) 2. 倒位 (inversion, inv) 3. 易位 (translocation, t) 4. 環(huán)狀染色體 (ring chromosome, r) 5. 等臂染色體 (isochromosme, i) 6. 雙著絲粒染色體 (dicentric chromosome, dic) 7. 插入 (insertion, ins): 指一條染色體的某一節(jié)段插入另一染色體中，也是一種易位。形成的結(jié)構(gòu)畸變的染色體稱為 重排染色體 （ rearrangment chromosome)或 衍生染色體 （ derivative chromosme)。 染色體數(shù)目異常 ① 超二倍體 (hyperdiploid)（ 2n+x） 指一個(gè)細(xì)胞中的染色體數(shù)目增加了一個(gè)或數(shù)個(gè) 。 染色體結(jié)構(gòu)畸變 染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型： 倒位 a：臂內(nèi)倒位染色體圖解； b：臂間倒位染色體圖解 1. 缺失 (deletion, del) 2. 倒位 (inversion, inv) 3. 易位 (translocation, t)： 指染色體片段位置發(fā)生改變，稱為易位。 ? 其核型為： 46， XX(XY)， 2,5， +der(2)， +der(5)，t(2； 5)(q21； q31) 羅伯遜易位（ rob） 發(fā)生于 D、 G組近端著絲粒染色體之間的易位，著絲 粒發(fā)生斷裂后，長臂或短臂在著
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