遺傳學(xué)-染色體畸變(參考版)
2025-05-05 05:41本頁(yè)面
【正文】 患者外表男性，表型大多正常，可生育，但身材特別高大，性格受損，表現(xiàn)為極度不安定和不負(fù)責(zé)；有暴力傾向。 外貌女性，乳房不發(fā)育，身材矮小，面容呆板、智力發(fā)育遲緩，無(wú)生育能力。 ? Turner綜合征： 也稱(chēng)先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，有一個(gè) X染色體。 常染色體異常 21三體綜合癥 性染色體異常 ? 先天性卵巢發(fā)育不全綜合征 (45， XO； Turner’s Syndrome) ? 先天性睪丸發(fā)育不全綜合征 (47， XXY) ? XYY綜合征 ? Klinefelter綜合征 ：有一對(duì) X染色體及一個(gè) Y染色體，核型為 47， XXY。 ? Pautau’ Syndrome: 13三體綜合癥。 曼陀羅 12種三體的不同果形 ♀ \ ♂ n n+1 n 2n 2n+1 n+1 2n+1 2n+2 三體自交可產(chǎn)生雙體、三體、和四體。 ? 單體自交可得缺體 (2n2) 。 蝴蝶 （ 2n1,受精卵第一次分裂 丟失一條 Y 染色體 所產(chǎn)生） 小麥單體： ? 用 單倍體 和 雙體 雜交可得 21種單體 。 ? 由二倍體減數(shù)分裂時(shí)，其中的一對(duì)同源染色體不分離或提前分離形成 n1或 n+1的配子。 ? Tritcum monococum Aegilops speltoides ? 野生一粒小麥 擬斯捭爾脫山羊草 ? AA（ 2n=14） BB（ 2n=14） ? 雜種 AB ? 加倍 ? T. dicoccoides ? 野生二粒小麥 方穗山羊草 ? AABB(2n=28) DD(2n =14) ? 雜種 ABD ? 加倍 ? T. spelta ? 斯捭爾脫小麥 ? AABBDD(2n=42) ? 基因突變 普通小麥 ? ： ? 小麥 (AABBDD) 黑麥 (RR)→ 小黑麥(AABBDDRR, 2n=8X=56=28 Ⅱ ) (2n=36) ?C. 蘿卜甘藍(lán) 的形成： 蘿卜 (RR,2n=18) 甘藍(lán) (BB, 2n=18) 蘿卜甘藍(lán) → RB (2n=18) → 蘿卜甘藍(lán) 其根似甘藍(lán)，葉似蘿卜 —— 蘿卜甘藍(lán)。 煙草 2倍體， 4倍體和8倍體葉片表皮細(xì)胞的比較 2倍體和 4倍體葡萄的比較 ②同源多倍體減數(shù)分裂 ? 同源三倍體 —— 三價(jià)體或二價(jià)體 +單價(jià)體 2 個(gè)二價(jià)體 1 個(gè)四價(jià)體 單價(jià)體 + 三價(jià)體 圖 2 2 3 4 同源多倍體減數(shù)分裂時(shí) 4 條同源染色體可能的配對(duì)形式及分離 同源四倍體 各染色體都以四價(jià)體或二價(jià)體構(gòu)型出現(xiàn)，配子可育； 三價(jià)體和單價(jià)體染色體不平衡，配子不育。 ? 同源三倍體 ：生活力強(qiáng)，營(yíng)養(yǎng)器官茂盛， 但高度不育 。 ①同源多倍體的表型特征： ? 同源四倍體 ：染色體加倍，核和細(xì)胞體積增大，各器官加大；基因數(shù)量加大，產(chǎn)量增加。
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