[醫(yī)學(xué)]醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)10染色體畸變(參考版)
2025-02-18 02:05本頁面
【正文】 p15) 46， XX， dic(6。 環(huán)狀染色體 (r) 環(huán)狀染色體 (r) 2q31 2p21 p21 q31 2q31 2p21 環(huán)狀染色體 (r) 46， XX， r(2)(p21q31) 46， XX， r(2)(p21→q31) Ring Chromosome 環(huán)狀染色體 (ring chromosome, r) 易位 (reciprocal translocation, t) 倒位 (inversion, inv) 缺失 (deletion, del) 常見的染色體結(jié)構(gòu)畸變 雙著絲粒染色體 (dicentric chromosome, dic) 6q22 11p15 雙著絲粒染色體 (dic) 46， XX， dic(6。21)(p11。因其斷裂點(diǎn)發(fā)生于著絲粒處，故兩個近端著絲粒染色體發(fā)生斷裂后，兩條染色體長臂在著絲粒處相互融合后形成一個大的亞中央著絲粒，而各個短臂包括部分著絲粒因遺傳物質(zhì)少，一般會丟失。20) (4pter→4q25: :20q12 → 20qter 。20) (q25。 ? 平衡易位：僅涉及位置的改變而不造成染色體片段的增減。 類型： 相互易位 羅伯遜易位 插入易位 缺失 (deletion, del) 常見的染色體結(jié)構(gòu)畸變 相互易位 (Reciprocal translocation , t) ? 兩條染色體分別發(fā)生一次斷裂，相互交換片段后重接稱為相互易位。 常見的染色體結(jié)構(gòu)畸變 Deletion Duplication 倒位 (inversion, inv) 一條染色體發(fā)生兩次斷裂 ， 兩斷裂點(diǎn)中間片段 旋轉(zhuǎn) 180度 又重接即稱倒位 。 染色體結(jié)構(gòu)畸變 染色體結(jié)構(gòu)畸變的表示方法 簡式 染色體總數(shù) 性染色體組成 畸變類型的符號 (一個字母或三聯(lián)字母 ) 在第一個括號內(nèi)寫明受累的染色體序號 在第二個括號內(nèi) 以符號注明受累的染色體斷裂點(diǎn) 染色體結(jié)構(gòu)畸變 染色體結(jié)構(gòu)畸變的表示方法 詳式 染色體總數(shù) 性染色體組成 畸變類型的符號 (一個字母或三聯(lián)字母 ) 在括號內(nèi)寫明受累的染色體序號 在接著的另一括號內(nèi)還要描述 重排染色體帶的組成 染色體結(jié)構(gòu)畸變及其產(chǎn)生機(jī)制 染色體結(jié)構(gòu)畸變類型 ? 缺失（ deletion） 末端缺失、中間缺失 ? 重復(fù)（ duplication） ? 倒位（ inversion） 臂內(nèi)倒位、臂間倒位 ? 易位（ translo
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