染色體異常與疾病ppt課件-資料下載頁
2025-01-05 11:34本頁面
【正文】 00倍！ 47， XY， +21 Down綜合征患者的核型 21三體型占 % Down綜合征患者的核型 （ 1） 21三體型 —— 核型為 47, XX(XY), +21 （ 2）易位型 —— 核型為 46, XX(XY),－ 14,+t（ 14q21q） （ 3）嵌合型 —— 核型為 47, XX(XY), +21/46, XX(XY) 21三體的產前檢查 ⑴ 孕婦血清標記物檢查 由于大多數 21三體的母親小于 35歲，又不 可能對所有孕婦做羊水染色體檢查，所以檢查孕婦血清標記物不失為一種實用的方法。檢出率為 48%～ 83%。假陽性率為 5%。 血清標記物為 : ① AFP(甲胎蛋白 )? ； ② UE3(雌三醇 )? ； ③ HCG(絨毛膜促性腺激素 )? ⑵ 胎兒染色體檢查 （二） 18三體綜合征（ Edward綜合征 ） （三） 13三體綜合征（ Patau綜合征） （四） 5p綜合征（ 貓叫綜合征） 5號染色體短臂部分缺失所致 。 在常染色體結構畸變中占首位 ， 發(fā)病率為 1/50000， 大部分患者能活到兒童期 ， 少數可到成年 。 發(fā)病率： 臨床表現(xiàn)： 患兒在嬰幼兒時期的哭聲似小貓叫 ， 喉部畸形 、松弛所致 。 貓叫樣哭聲 ， 隨年齡增長而消失； 出生時面如滿月狀 ， 后為長臉 ， 生長 、 智力發(fā)育遲緩 ， 小頭 ， 低耳位 ， 眼距寬 ， 外眼角下斜 ， 內眥贅皮 ， 腭弓高 ， 下頜小 ， 50%先天性心臟病 核 型 ? 80%為單純缺失： 46, XX(XY), del(5)(p15)； ? 10%為不平衡易位； ? 少數為環(huán)型染色體和嵌合體。 二、性染色體病 由性染色體數目或結構畸變引起的疾病稱為性染色體病。 性染色體病占所有染色體病的 1/3?？偘l(fā)病率為 1/500。大多數到青春期因第二性征發(fā)育時才顯現(xiàn)出癥狀。 性染色體病的共同特征： 性征發(fā)育不全或畸形、智力較低。 （一）先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（ Klinefelter綜合征） X染色質陽性 ，發(fā)病率 1/1000～ 1/500 核型： 47， XXY 本病純合體的產生原因 1/2是因為父親形成精子時第一次減數分裂染色體不分離所致。 臨床癥狀 陰莖和睪丸小 、 身材高 、 第二性征差 、 四肢修長 、 有部分女性特征 ， 胡須少 、 無 /小喉結 、部分伴有尿道下裂和隱睪 。 1/4患者有乳房發(fā)育 。 純合體中 97%不育 ， 因曲精小管玻璃樣變性 ， 無精子 。 少數有先天性心臟病 ， 大部分患者智力正?；蜉p度低下 。 易患糖尿病 、甲狀腺疾病 、 哮喘和乳腺癌 。 嵌合型中正常細胞比例大時 ，臨床表現(xiàn)輕 ， 可有生育力 。 45， X （二）先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（ Turner綜合征） 核型 : 為 45, X。 發(fā)病率占女嬰中為 1/5000 在自發(fā)流產中占 18%～ 20%。 45， X純合型發(fā)生原因主要是父親在減數分裂 Ⅰ 時 XY不分離 ， 形成 O型精子受精所致 。 染色質檢查： X染色質和 Y染色質均陰性 蹼頸 后發(fā)際低 淋巴樣橡皮腫 臨床表現(xiàn)： 性發(fā)育幼稚，身材矮小 (120m140m)，肘外翻，上眼瞼下垂，后發(fā)際低， 50%有 蹼頸 ，乳間距寬，皮膚色素增多。 性腺為纖維條索狀，無濾泡，子宮、外生殖器和乳房幼稚型，智力正?；蜉p度障礙。 55%的病例為純合型，其他為各種嵌合型和結構異常（如 46, X,i(Xq)， 嵌合型表現(xiàn)輕者可生育。 復 習 ? 概念：染色體病、 Down綜合征 ? Down綜合征、 Klinefelter 綜合征、 Turner 綜合征的分子機制、臨床特征
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