染色體異常與疾病ppt課件(存儲版)
【正文】 5? 臂間倒位 ? 臂內倒位 R A B 1 2 3 4 5 6 7 (4)易位（ t） ① 相互易位（ reciprocal translocation,rcp） R A B 1 2 3 4 5 6 7 7B 兩條非同源染色體同時斷裂后，互相交換斷片重接，產生兩條衍生的染色體。q31) 9. 46,XX,r(2)(p21q31) 10. 46,XY,inv(2)(pter→ p15::q21→ p15::q21→ qter) 11. 46,XY,t(2。 是由于 122號常染色體數(shù)目或結構異常引起的疾病 。 血清標記物為 : ① AFP(甲胎蛋白 )? ； ② UE3(雌三醇 )? ； ③ HCG(絨毛膜促性腺激素 )? ⑵ 胎兒染色體檢查 （二） 18三體綜合征（ Edward綜合征 ） （三） 13三體綜合征（ Patau綜合征） （四） 5p綜合征（ 貓叫綜合征） 5號染色體短臂部分缺失所致 。 性染色體病的共同特征： 性征發(fā)育不全或畸形、智力較低。 45， X （二）先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（ Turner綜合征） 核型 : 為 45, X。 復 習 ? 概念：染色體病、 Down綜合征 ? Down綜合征、 Klinefelter 綜合征、 Turner 綜合征的分子機制、臨床特征 。 易患糖尿病 、甲狀腺疾病 、 哮喘和乳腺癌 ?？偘l(fā)病率為 1/500。檢出率為 48%～ 83%。 由于染色體異常涉及許多基因 ， 患者均有較嚴重或明顯的臨床癥狀 ， 故也稱染色體異常綜合征 。p15） 6 11 q22 p15 (7) 等臂染色體 （ isochromosome， i） 46， X， i（ X）（ pter →cen →pter ） 46， X， i（ X）（ qter →cen →qter ） 著絲粒橫裂 (7) 等臂染色體 （ isochromosome， i） ? 各類染色體結構畸變的定義、縮寫符號、簡 /詳式描述 練 習 1. 46,XX,del(1)(q21) 2. 46,XX,del(3)(q21q31) 3. 46,XX,inv(1)(p22p34) 4. 46,XY,del(1)(pter→ q21:) 5. 46,XY,del(3)(pter→ q21::q31 → qter) 6. 46,XY,inv(1)(pter→ p34::p22→ p34::p22→ qter) 練 習 7. 46,XX,inv(2)(p15q21) 8. 46,XX,t(2。如 45,X/46,XY/47,XXY （一）染色體數(shù)目畸變 染色體數(shù)目畸變 （一）整倍體：三倍體、四倍體 原因： 1）雙雄受精和雙雌受精 2）核內復制和核內有絲分裂 （二）非整倍體：亞二倍體、超二倍體、單體型、三體型 原因： 1）染色體不分離：減數(shù)分裂不分離、 有絲分裂不分離 2）染色體丟失 （三）嵌合體 染色體結構畸變發(fā)生的原因 ? 自發(fā)畸變（ spontaneous aberration） ? 誘發(fā)畸變（ induced aberration） ① 化學因素：藥物、農藥、工業(yè)毒物、食品添加劑 ② 物理因素：射線 ③ 生物因素：生物類毒素 、病毒等 ④ 母親年齡 (二 ) 染色體結構畸變 （三）染色體結構畸變 ? 染色體發(fā)生斷裂（ breakage），斷裂后片段重接（ rejoin）。 單體型 （ monosomy） : 某對染色體少了一條（ 2n1），細胞內染色體數(shù)目為 45 ，即構成該染色體的單體型。 先天性疾病 (congenital disease)就是遺傳病？ 先天性疾病 (congenital disease)就是
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