染色體異常與疾病ppt課件(已修改)
2025-01-17 11:34 本頁面
【正文】 遺傳物質(zhì) （ 染色體和基因 ） 發(fā)生突變而 引起的疾病稱為 遺傳病 （ geic disease） 第四節(jié) 遺傳與人類疾病 1. 血緣親屬間垂直傳遞。 2. 親緣關(guān)系越近，發(fā)病機會越大。 3. 生殖細胞或受精卵內(nèi) 遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能改變，也可以是 體細胞內(nèi) 遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的改變 遺傳病的特征 先天性疾病 出生后即表現(xiàn)出來的疾病，主要表現(xiàn)為先天畸形或出生缺陷 遺傳性 和 非遺傳性 遺傳病大多為先天性疾病。但不是所有的遺傳病都表現(xiàn)為先天性疾病，有些遺傳病的致病基因在個體發(fā)育過程中才逐步表達，如成年型多囊腎、脊髓小腦性共濟失調(diào)癥等到中年才發(fā)病 非遺傳性的先天性疾病是由于外界致畸因素作用于發(fā)育中的胚胎或產(chǎn)程中而引起。 先天性疾病 (congenital disease)就是遺傳??？ 先天性疾病 (congenital disease)就是遺傳??？ ?大多數(shù)遺傳病為先天性疾病，但先天性疾病不一定是遺傳病。 ?大多數(shù)遺傳病表現(xiàn)出家族聚集性，但家族性疾病不一定是遺傳病 正確的概念 一、染色體異常與疾病 染色體畸變定義： 病理條件或環(huán)境因素作用下，體細胞或生殖細胞內(nèi)染色體的 形態(tài)結(jié)構(gòu) 和 數(shù)目 發(fā)生的異常改變。 染色體畸變發(fā)生的原因 ? 自發(fā)畸變 （ spontaneous aberration） ? 誘發(fā)畸變 （ induced aberration） ? 化學因素：藥物、農(nóng)藥、工業(yè)毒物、食品添加劑 ? 物理因素：射線 ? 生物因素：生物類毒素 、病毒等 ? 母親年齡 : 一、染色體異常與疾病 染色體畸變類型 染色體數(shù)目畸變 染色體結(jié)構(gòu)畸變 一、染色體異常與疾病 （一）染色體數(shù)目畸變 ? 染色體組： 人類等二倍體生物的每一正常配子的全部染色體 ? 單倍體（ haploid）： 染色體數(shù)目與正常配子相同 ? 整倍體（ euploid ）： 染色體數(shù)目變化是單倍體的整倍數(shù) ? 多倍體（ polyploid）： 超過二倍體的整倍體 （一）染色體數(shù)目畸變 染色體數(shù)目畸變 整倍體改變（ euploid） 非整倍體改變（ aneupliod） 整倍體改變 （一）染色體數(shù)目畸變 體細胞中染色體數(shù)目以 n為基數(shù)成倍地增加或減少，形成單倍體或多倍體。 整倍體改變 三倍體 （ triploid） ： 患者的體細胞具有 3個染色體組 ， 每對染色體都增加了一條 ， 染色體總數(shù)為 69（ 3n） （一）染色體數(shù)目畸變 整倍體改變 （一）染色體數(shù)目畸變 四倍體（ tetraploid） ： 患者的體細胞具有 4個染色體組，每對染色體都增加了兩條，染色體總數(shù)為 92（ 4n） ? 三倍體胎兒流產(chǎn)的原因： ? 染色體在細胞分裂的中期、后期時的分布和分配紊亂，最終導致子細胞中染色體數(shù)目異常，嚴重干擾了胚胎的正常發(fā)育而導致流產(chǎn) 三極紡錘體 整倍體改變 （一）染色體數(shù)目畸變 23X 23Y 23X 69XXY 23X 23Y 23Y 69XYY 23X 23X 23X 69XXX 三倍體產(chǎn)生的機制 ① 雙雄受精 (diandry) （一）染色體數(shù)目畸變 三倍體產(chǎn)生的機制②雙雌受精 (diandry) 69XXX 69XXY 23X 23X 第二極體 (23,X) 23Y 23X （一）染色體數(shù)目畸變 在一次細胞分裂時，染色體復制了兩次，每個染色體形成 4條染色體，稱雙倍染色體。再經(jīng)正常分裂，形成兩個四倍體子細胞。 四倍體產(chǎn)生的機制： ① 核內(nèi)復制 進行細胞分裂時，染色體復制一次，但分裂中期核膜未破裂、消失，也無紡錘絲形成和后期、末期的胞質(zhì)分裂，結(jié)果形成四倍體細胞。 ② 核內(nèi)有絲分裂 （一）染色體數(shù)目畸變 非整倍體改
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