【正文】 胞中染色體數(shù)目異常，嚴(yán)重干擾了胚胎的正常發(fā)育而導(dǎo)致流產(chǎn) 三極紡錘體 整倍體改變 （一）染色體數(shù)目畸變 23X 23Y 23X 69XXY 23X 23Y 23Y 69XYY 23X 23X 23X 69XXX 三倍體產(chǎn)生的機(jī)制 ① 雙雄受精 (diandry) （一）染色體數(shù)目畸變 三倍體產(chǎn)生的機(jī)制②雙雌受精 (diandry) 69XXX 69XXY 23X 23X 第二極體 (23,X) 23Y 23X （一）染色體數(shù)目畸變 在一次細(xì)胞分裂時(shí)，染色體復(fù)制了兩次，每個(gè)染色體形成 4條染色體，稱雙倍染色體。 ? 相互易位 46， XX(XY), t(4。男女均發(fā)病 。 （一）先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（ Klinefelter綜合征） X染色質(zhì)陽性 ，發(fā)病率 1/1000～ 1/500 核型： 47， XXY 本病純合體的產(chǎn)生原因 1/2是因?yàn)楦赣H形成精子時(shí)第一次減數(shù)分裂染色體不分離所致。 55%的病例為純合型，其他為各種嵌合型和結(jié)構(gòu)異常（如 46, X,i(Xq)， 嵌合型表現(xiàn)輕者可生育。 性染色體病占所有染色體病的 1/3。11)(6pter→ 6q22::11p15 → 11qter) 18. 46,X,i(X)(qter→ cen→ qter) （三） 染色體病 染色體病 （ chromosome disease） : 染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病 。 非整倍體的描述方法 ? 染色體總數(shù)，性染色體組成，＋（－）畸變?nèi)旧w序號(hào) ? 嵌合體的描述方式：用一斜線將不同的核型隔開。但不是所有的遺傳病都表現(xiàn)為先天性疾病，有些遺傳病的致病基因在個(gè)體發(fā)育過程中才逐步表達(dá)，如成年型多囊腎、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)癥等到中年才發(fā)病 非遺傳性的先天性疾病是由于外界致畸因素作用于發(fā)育中的胚胎或產(chǎn)程中而引起。 單體型 （ monosomy） : 某對(duì)染色體少了一條（ 2n1），細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為 45 ，即構(gòu)成該染色體的單體型。p15） 6 11 q22 p15 (7) 等臂染色體 （ isochromosome， i） 46， X， i（ X）（ pter →cen →pter ） 46， X， i（ X）（ qter →cen →qter ） 著絲粒橫裂 (7) 等臂染色體 （ isochromosome， i） ? 各類染色體結(jié)構(gòu)畸變的定義、縮寫符號(hào)、簡(jiǎn) /詳式描述 練 習(xí) 1. 46,XX,del(1)(q21) 2. 46,XX,del(3)(q21q31) 3. 46,XX,inv(1)(p22p34) 4. 46,XY,del(1)(pter→ q21:) 5. 46,XY,del(3)(pter→ q21::q31 → qter) 6. 46,XY,inv(1)(pter→ p34::p22→ p34::p22→ qter) 練 習(xí) 7. 46,XX,inv(2)(p15q21) 8. 46,XX,t(2。檢出率為 48%～ 83%。 易患糖尿病 、甲狀腺疾病 、 哮喘和乳腺癌 。 45， X （二）先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（ Turner綜合征） 核型 : 為 45, X。 血清標(biāo)記物為 : ① AFP(甲胎蛋白 )? ； ② UE3(雌三醇 )? ； ③ HCG(絨毛膜促性腺激素 )? ⑵ 胎兒染色體檢查 （二） 18三體綜合征（ Edward綜合征 ） （三） 13三體綜合征（ Patau綜合征） （四） 5p綜合征（ 貓叫綜合征） 5號(hào)染色體短臂部分缺失所致 。q31) 9. 46,XX,r(2)(p21q31) 10. 46,XY,inv(2)(pter→ p15::q21→ p15::q21→ qter) 11. 46,XY,t(2。 三體型 （ trisomy）： 某對(duì)染色體多了一條（ 2n+1），細(xì)胞 染色體數(shù)目為 47