染色體異常與疾病ppt課件-文庫(kù)吧資料
2025-01-11 11:34本頁(yè)面
【正文】 :p22→ p34::p22→ qter) 練 習(xí) 7. 46,XX,inv(2)(p15q21) 8. 46,XX,t(2。 R A B 1 2 3 R R R B A ? 羅伯遜易位 平衡易位 ? 當(dāng)相互易位僅涉及位置的改變而不造成染色體片段的增減時(shí)，稱為 平衡易位 。20)(4pter→ 4q25::20q12→ 20qter。 詳式： 46， XX， del（ 1）（ pter→q21 ：） 畸變 符號(hào) 染色體 總數(shù) 性染色 體組成 畸變 染色體號(hào) 改變了的染色體 帶紋組成 q21 46， XY，重排類型 (染色體號(hào) )(重排染色體組成 ) 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 （２）重復(fù)（ dup） 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 6 7 5 6 7臂間倒位（ pericentric inversion） 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 4 3 （３）倒位（ inv） 1 2 3 4 5 6 7 臂內(nèi)倒位（ paracentric inversion） 1 2 3 4 5 6 7 65? 臂間倒位 ? 臂內(nèi)倒位 R A B 1 2 3 4 5 6 7 (4)易位（ t） ① 相互易位（ reciprocal translocation,rcp） R A B 1 2 3 4 5 6 7 7B 兩條非同源染色體同時(shí)斷裂后，互相交換斷片重接，產(chǎn)生兩條衍生的染色體。如 45,X/46,XY/47,XXY （一）染色體數(shù)目畸變 染色體數(shù)目畸變 （一）整倍體：三倍體、四倍體 原因： 1）雙雄受精和雙雌受精 2）核內(nèi)復(fù)制和核內(nèi)有絲分裂 （二）非整倍體：亞二倍體、超二倍體、單體型、三體型 原因： 1）染色體不分離：減數(shù)分裂不分離、 有絲分裂不分離 2）染色體丟失 （三）嵌合體 染色體結(jié)構(gòu)畸變發(fā)生的原因 ? 自發(fā)畸變（ spontaneous aberration） ? 誘發(fā)畸變（ induced aberration） ① 化學(xué)因素：藥物、農(nóng)藥、工業(yè)毒物、食品添加劑 ② 物理因素：射線 ③ 生物因素：生物類毒素 、病毒等 ④ 母親年齡 (二 ) 染色體結(jié)構(gòu)畸變 （三）染色體結(jié)構(gòu)畸變 ? 染色體發(fā)生斷裂（ breakage），斷裂后片段重接（ rejoin）。 （一）染色體數(shù)目畸變 非整倍體改變的機(jī)制 染色體不分離（ nondisjunction） ① 減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生染色體不分離 ② 受精卵早期卵裂的有絲分裂不分離 染色體丟失（ chromosome lose） （一）染色體數(shù)目畸變 （ A）減數(shù)分裂 I同源染色體不分離 ① 減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生染色體不分離 染色體不分離（nondisjunction） （ B）減數(shù)分裂 Ⅱ 姐妹染色單體不分離 ① 減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生染色體不分離 染色體不分離（nondisjunction） 46 47 45 46 46 有絲分裂不分離與嵌合體形成圖解 46 46 不分離 ② 受精卵早期卵裂的有絲分裂不分離 染色體不分離（nondisjunction） 46/47/45 嵌合體 染色體丟失（ chromosom
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