《染色體異常與疾病》ppt課件-預(yù)覽頁
【正文】 。 ?大多數(shù)遺傳病表現(xiàn)出家族聚集性，但家族性疾病不一定是遺傳病 正確的概念 一、染色體異常與疾病 染色體畸變定義： 病理條件或環(huán)境因素作用下，體細胞或生殖細胞內(nèi)染色體的 形態(tài)結(jié)構(gòu) 和 數(shù)目 發(fā)生的異常改變。 四倍體產(chǎn)生的機制： ① 核內(nèi)復(fù)制 進行細胞分裂時，染色體復(fù)制一次，但分裂中期核膜未破裂、消失，也無紡錘絲形成和后期、末期的胞質(zhì)分裂，結(jié)果形成四倍體細胞。 （一）染色體數(shù)目畸變 （ 2） 超二倍體（ hyperdiploid）： 體細胞中染色體數(shù)目多了一條或數(shù)條。 ? 嵌合體可以是數(shù)目異常，結(jié)構(gòu)異常以及數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常之間的嵌合。 ① 斷裂的片段如果在原來的位置上重新接合，即染色體恢復(fù)正常，不引起遺傳效應(yīng) 愈合或重合（ reunion） ② 斷裂片段移動位置與其他片段相接或者丟失，則可引起染色體結(jié)構(gòu)畸變 染色體重排 （ chromosomal rearrangement） 染色體結(jié)構(gòu)畸變的產(chǎn)生基礎(chǔ) ① 缺失（ deletion， del ） ② 重復(fù)（ duplication， dup） ③ 倒位（ inversion， inv ） ④ 易位（ translocation， t） ⑤ 環(huán)狀染色體 （ ring chromosome， r） ⑥ 雙著絲粒染色體（ dicentric chromosome， dic ） ⑦ 等臂染色體（ isochromosome， i ） 染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型 （１）缺失（ del） 1 2 3 4 5 6 7 5 1 2 3 4 6 7 1 2 3 4 5 6 7 末端缺失 4q27 46， XX(XY)， del(4)(q27) 46， XX(XY)， del(4)(pter→q27:) 中間缺失 4q13 4q25 46， XX(XY)， del(4)(q13q25) 46， XX(XY)， del(4)(pter→q13: :q25→qter) ① 簡式： 在核型描述中對結(jié)構(gòu)畸變只用斷裂點來表示 簡式： 46， XX， del （ 1）（ q21） 畸變 符號 染色體 總數(shù) 性染色 體組成 變化染 色體號 斷裂點 染色體結(jié)構(gòu)畸變的描述方法 46， XY，重排類型 (染色體號 )(斷裂點 ) ② 詳式： 在核型中對染色體的結(jié)構(gòu)畸變用改變了的染色體的帶紋組成來描述。20pter→ 20q12::4q25→ 4qter) R A B 1 2 3 R ② 羅伯遜易位（ Robertsonian translocation，rob） 兩條近端著絲粒染色體在著絲粒部位或近著絲粒處斷裂后，二者的長臂在著絲粒重接形成一條衍生染色體。5)(q21。11)(q22。 已發(fā)現(xiàn)的染色體病達 100多種 。 50%患者伴有先天性心臟病 ， 是死亡的主要原因 。假陽性率為 5%。 貓叫樣哭聲 ， 隨年齡增長而消失； 出生時面如滿月狀 ， 后為長臉 ， 生長 、 智力發(fā)育遲緩 ， 小頭 ， 低耳位 ， 眼距寬 ， 外眼角下斜 ， 內(nèi)眥贅皮 ， 腭弓高 ， 下頜小 ， 50%先天性心臟病 核 型 ? 80%為單純?nèi)笔В?46, XX(XY), del(5)(p15)； ? 10%為不平衡易位； ? 少數(shù)為環(huán)型染色體和嵌合體。大多數(shù)到青春期因第二性征發(fā)育時才顯現(xiàn)出癥狀。 1/4患者有乳房發(fā)育 。 嵌合型中正常細胞比例大時 ，臨床表現(xiàn)輕 ， 可有生育力 。 染色質(zhì)檢查： X染色質(zhì)和 Y染色質(zhì)均陰性 蹼頸 后發(fā)際低 淋巴樣橡皮腫 臨床表現(xiàn)： 性發(fā)育幼稚，身材矮小 (120m140m)，肘外翻，上眼瞼下垂，后發(fā)際低， 50%有 蹼頸 ，乳間距寬，皮膚色素增多
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