染色體異常與疾病ppt課件-wenkub
2023-01-20 11:34:08 本頁面
【正文】 中期、后期時的分布和分配紊亂，最終導致子細胞中染色體數(shù)目異常，嚴重干擾了胚胎的正常發(fā)育而導致流產(chǎn) 三極紡錘體 整倍體改變 （一）染色體數(shù)目畸變 23X 23Y 23X 69XXY 23X 23Y 23Y 69XYY 23X 23X 23X 69XXX 三倍體產(chǎn)生的機制 ① 雙雄受精 (diandry) （一）染色體數(shù)目畸變 三倍體產(chǎn)生的機制②雙雌受精 (diandry) 69XXX 69XXY 23X 23X 第二極體 (23,X) 23Y 23X （一）染色體數(shù)目畸變 在一次細胞分裂時，染色體復制了兩次，每個染色體形成 4條染色體，稱雙倍染色體。但不是所有的遺傳病都表現(xiàn)為先天性疾病，有些遺傳病的致病基因在個體發(fā)育過程中才逐步表達，如成年型多囊腎、脊髓小腦性共濟失調(diào)癥等到中年才發(fā)病 非遺傳性的先天性疾病是由于外界致畸因素作用于發(fā)育中的胚胎或產(chǎn)程中而引起。遺傳物質(zhì) （ 染色體和基因 ） 發(fā)生突變而 引起的疾病稱為 遺傳病 （ geic disease） 第四節(jié) 遺傳與人類疾病 1. 血緣親屬間垂直傳遞。 先天性疾病 (congenital disease)就是遺傳??？ 先天性疾病 (congenital disease)就是遺傳病？ ?大多數(shù)遺傳病為先天性疾病，但先天性疾病不一定是遺傳病。再經(jīng)正常分裂，形成兩個四倍體子細胞。 單體型 （ monosomy） : 某對染色體少了一條（ 2n1），細胞內(nèi)染色體數(shù)目為 45 ，即構(gòu)成該染色體的單體型。 ? 嵌合體 （ mosaic）：一個個體內(nèi)同時存在兩種或兩種以上核型的細胞系，這種個體稱 嵌合體（ mosaic）。如 45,X/46,XY/47,XXY （一）染色體數(shù)目畸變 染色體數(shù)目畸變 （一）整倍體：三倍體、四倍體 原因： 1）雙雄受精和雙雌受精 2）核內(nèi)復制和核內(nèi)有絲分裂 （二）非整倍體：亞二倍體、超二倍體、單體型、三體型 原因： 1）染色體不分離：減數(shù)分裂不分離、 有絲分裂不分離 2）染色體丟失 （三）嵌合體 染色體結(jié)構(gòu)畸變發(fā)生的原因 ? 自發(fā)畸變（ spontaneous aberration） ? 誘發(fā)畸變（ induced aberration） ① 化學因素：藥物、農(nóng)藥、工業(yè)毒物、食品添加劑 ② 物理因素：射線 ③ 生物因素：生物類毒素 、病毒等 ④ 母親年齡 (二 ) 染色體結(jié)構(gòu)畸變 （三）染色體結(jié)構(gòu)畸變 ? 染色體發(fā)生斷裂（ breakage），斷裂后片段重接（ rejoin）。20)(4pter→ 4q25::20q12→ 20qter。p15） 6 11 q22 p15 (7) 等臂染色體 （ isochromosome， i） 46， X， i（ X）（ pter →cen →pter ） 46， X， i（ X）（ qter →cen →qter ） 著絲粒橫裂 (7) 等臂染色體 （ isochromosome， i） ? 各類染色體結(jié)構(gòu)畸變的定義、縮寫符號、簡 /詳式描述 練 習 1. 46,XX,del(1)(q21) 2. 46,XX,del(3)(q21q31) 3. 46,XX,inv(1)(p22p34) 4. 46,XY,del(1)(pter→ q21:) 5. 46,XY,del(3)(pter→ q21::q31 → qter) 6. 46,XY,inv(1)(pter→ p34::p22→ p34::p22→ qter) 練 習 7. 46,XX,inv(2)(p15q21) 8. 46,XX,t(2。5pter → 5q31::2q21→ 2qter) 12. 46,XX,r(2)(p21→ q31) 練 習 15. 46,XX,dic(6。 由于染色體異常涉及許多基因 ， 患者均有較嚴重或明顯的臨床癥狀 ， 故也稱染色體異常綜合征 。 常染
教學課件相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1