染色體異常與疾病ppt課件(完整版)
【正文】 9（ 3n） （一）染色體數(shù)目畸變 整倍體改變 （一）染色體數(shù)目畸變 四倍體（ tetraploid） ： 患者的體細(xì)胞具有 4個(gè)染色體組，每對(duì)染色體都增加了兩條，染色體總數(shù)為 92（ 4n） ? 三倍體胎兒流產(chǎn)的原因： ? 染色體在細(xì)胞分裂的中期、后期時(shí)的分布和分配紊亂，最終導(dǎo)致子細(xì)胞中染色體數(shù)目異常，嚴(yán)重干擾了胚胎的正常發(fā)育而導(dǎo)致流產(chǎn) 三極紡錘體 整倍體改變 （一）染色體數(shù)目畸變 23X 23Y 23X 69XXY 23X 23Y 23Y 69XYY 23X 23X 23X 69XXX 三倍體產(chǎn)生的機(jī)制 ① 雙雄受精 (diandry) （一）染色體數(shù)目畸變 三倍體產(chǎn)生的機(jī)制②雙雌受精 (diandry) 69XXX 69XXY 23X 23X 第二極體 (23,X) 23Y 23X （一）染色體數(shù)目畸變 在一次細(xì)胞分裂時(shí)，染色體復(fù)制了兩次，每個(gè)染色體形成 4條染色體，稱雙倍染色體。遺傳物質(zhì) （ 染色體和基因 ） 發(fā)生突變而 引起的疾病稱為 遺傳病 （ geic disease） 第四節(jié) 遺傳與人類疾病 1. 血緣親屬間垂直傳遞。再經(jīng)正常分裂，形成兩個(gè)四倍體子細(xì)胞。 ? 嵌合體 （ mosaic）：一個(gè)個(gè)體內(nèi)同時(shí)存在兩種或兩種以上核型的細(xì)胞系，這種個(gè)體稱 嵌合體（ mosaic）。20)(4pter→ 4q25::20q12→ 20qter。5pter → 5q31::2q21→ 2qter) 12. 46,XX,r(2)(p21→ q31) 練 習(xí) 15. 46,XX,dic(6。 常染色體病的共同特征： 智力低下 （ mental retardation） 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩 （ growth retardation） 特征性異常體征 （ specific somatic abnormalities） 一、常染色體病 （一） Down綜合征（ 21三體綜合征，先天愚型） 新生兒發(fā)病率： 1/10002/1000； 全國(guó)每年出生的患兒達(dá) 27000例左右； 我國(guó)目前大約有 60萬(wàn)以上的 21三體綜合征患者 發(fā)病率 主要臨床特征 嚴(yán)重智力低下 ， 生長(zhǎng)遲緩 ， 枕骨扁平 ，發(fā)際低眼距寬 ， 外眼角上斜 ， 內(nèi)眥贅皮鼻根低平 ， 舌大 ，腭弓高尖 通貫手 ，小指內(nèi)彎 ， 有一指褶紋 ， 男性不育 、女性偶有生育能力 。 發(fā)病率： 臨床表現(xiàn)： 患兒在嬰幼兒時(shí)期的哭聲似小貓叫 ， 喉部畸形 、松弛所致 。 臨床癥狀 陰莖和睪丸小 、 身材高 、 第二性征差 、 四肢修長(zhǎng) 、 有部分女性特征 ， 胡須少 、 無(wú) /小喉結(jié) 、部分伴有尿道下裂和隱睪 。 45， X純合型發(fā)生原因主要是父親在減數(shù)分裂 Ⅰ 時(shí) XY不分離 ， 形成 O型精子受精所致 。 性腺為纖維條索狀，無(wú)濾泡，子宮、外生殖器和乳房幼稚型，智力正?；蜉p度障礙。 純合體中 97%不育 ， 因曲精小管玻璃樣變性 ， 無(wú)精子 。 二、性染色體病 由性染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病稱為性染色體病。 白血病的發(fā)病率高于常人20倍 。p15) 16. 46,X,i(Xq) 17. 46,XY,dic(6。 R A B 1 2 3 R R R B A ? 羅伯遜易位 平衡易位 ? 當(dāng)相互易位僅涉及位置的改變而不造成染色體片段的增減時(shí)，稱為 平衡易位 。 （一）染色體數(shù)目畸變 非整倍體改變的機(jī)制 染色體不分離（ nondisjunction） ① 減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生染色體不分離 ② 受精卵早期卵裂的有絲分裂不分離 染色體丟失（ chromosome lose） （一）染色體數(shù)目畸變 （ A）減數(shù)分裂 I同源染色體不分離 ① 減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生染色體不分離 染色體不分離（nondisju
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