【正文】 v 倒位 122 常染色體序號 第二十七頁，共七十五頁。 ：染色體數(shù)目以染色體組為單位的增減 ：染色體數(shù)目只有少數(shù)幾條的增減 三倍體 多倍體 單倍體 超二倍體 三體 亞二倍體 單體 整倍性改變 非整倍性改變 第十九頁，共七十五頁。 第十二頁，共七十五頁。如正常男性的核型為46， XY ? 異常核型的描述 ? 除包括以上兩局部外，還包括畸變情況，也是用“，〞與前面局部隔開，如 47， XY， +21 核型描述 第六頁，共七十五頁。 人類染色體與染色體病 第二章 第一頁，共七十五頁。 人類染色體標(biāo)本的制備〔非顯帶染色體〕 原理：細(xì)胞經(jīng)過體外培養(yǎng)，并用秋水仙素積累分裂相，使大量分裂細(xì)胞停留在分裂中期；再用低滲液處理細(xì)胞，使細(xì)胞體積膨大，染色體分散；最后固定、染色，即得到分散的染色體 材料：外周血淋巴細(xì)胞、羊水細(xì)胞、骨髓細(xì)胞、腹水細(xì)胞等 步驟〔以人類外周淋巴細(xì)胞為例〕 采血 → 接種 → 培養(yǎng) → 秋水仙素處理 → 收集細(xì)胞 → 低滲 → 固定→ 制片 → 染色 → 觀察 三、核型分析的常用技術(shù) 第七頁，共七十五頁。 R顯帶：所顯示的帶紋與 G帶的深、淺帶帶紋正好相反，故稱為 R帶〔 reversed band〕 第十三頁，共七十五頁。 染色體數(shù)目畸變的機(jī)制 多倍體產(chǎn)生的機(jī)制 〔 1〕雙雄受精 23X 23Y 23X 69XXY 23X 23Y 23Y 69XYY 23X 23X 23X 69XXX 第二十頁，共七十五頁。 〔二〕染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型 缺失〔 deletion， del〕 1 2 3 4 5 6 7 5 1 2 3 4 6 7 1 2 3 4 5 6 7 中間缺失 末端缺失 46, XY, del (1) (pter→ q21:) 46, XY, del (1) (q21q23) 第二十八頁，共七十五頁。 R A B 1 2 3 R B. 羅氏易位〔著絲粒融合〕 R A B 1 2 3 R R R B A 第三十四頁，共七十五頁。 第四節(jié) 染色體病 概念： 染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病稱為染色體病 由于它有多種臨床表現(xiàn)，故稱為 綜合癥 絕大多數(shù)患者呈散發(fā)性，無家族史 少數(shù)患者的雙親之一為平衡的染色體重排攜帶者 染色體病種類： 常染色體??； 性染色體病 第四十二頁，共七十五頁。 第四十七頁，共七十五頁。 孕婦血清標(biāo)記物檢查 血清標(biāo)記物 : AFP (甲胎蛋白 ) ? UE3 (雌三醇 ) ? HCG (絨毛膜促性腺激素 ) ? 第五十三頁，共七十五頁。小頭、兔唇、腭裂、小眼、多指〔趾〕、宮內(nèi)發(fā)育緩慢、出生體重輕、低耳位、搖椅足、智力嚴(yán)重低下等。 〔一〕先天性睪丸發(fā)育不全綜合征 〔 Klinefelter綜合征〕 發(fā)生率：發(fā)生率很高，約占新生兒的 %?；颊咦晕铱酥屏Σ?，具有攻擊傾向和反社會行為。 2. 假兩性畸形 患者只有一種性腺，但第二性征和內(nèi)外生殖器卻有不同程度的兩性化畸形，或傾向于相反性別 第六十四頁，共七十五頁。 ? 有明顯的智力發(fā)育不全、生長緩慢或伴有其他先天畸形者 ? 夫婦之一有染色體異常 ? 家族中已有染色體或先天畸形的個體 ? 多發(fā)性流產(chǎn)婦女及其丈夫 ? 原發(fā)性閉經(jīng)和女性不育癥 ? 無精子癥男子和男性不育癥 染色體檢查的指征 第七十一頁，共七十五頁。 C顯帶：專門顯示著絲粒的顯帶技術(shù)。平衡易位 :相互易位僅有位置改變，沒有可見的染色體片段增減。 目的要求 掌握人類染色體數(shù)目和根本形態(tài)結(jié)構(gòu)，核型表示法 掌握染色體畸變的概念、類型及其發(fā)生機(jī)理 掌握染色體病的概念、典型的常染色體、性染色體病及其主要臨床表現(xiàn)及遺傳機(jī)理 熟悉染色體分組、未顯帶與顯帶染色體；顯帶染色體的命名體制 第七十三頁，共七十五頁。 〔 2〕女性假兩性畸形 核型： 46， XX 性腺：卵巢 先天性腎上腺皮質(zhì)增生 發(fā)病原因：缺少 21羥化酶 → 氫化皮質(zhì)酮缺乏 → ACTH↑ → 腎上腺皮質(zhì)增生 → 雄激素 ↑ 性別呈男性化 主要病癥：女孩男性化 ,聲音消沉 ,乳房不發(fā)育 ,原發(fā)閉經(jīng) 遺傳方式： AR 第六十六頁，共七十五頁。 〔三〕多 X綜合征 1959年 Jacob首先發(fā)現(xiàn)核型為 47, XXX女性，稱為 “超雌〞 發(fā)病率：在女嬰中為 1/1000 臨床表現(xiàn)： 70%患者青春期第二性征發(fā)育正常，可生育；少數(shù)卵巢功能低下、原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng)、乳房發(fā)育不良， 1/3患者有先天性心臟病，局部有精神障礙。 臨床病癥： 陰莖和睪丸小、身材高、第二性征差、四肢修長、有局部女性特征， 胡須少、無 /小喉結(jié)、局部伴有尿道下裂和隱睪。其次為易位型，主要是 13， 14號羅氏易位，少數(shù)為嵌合型， 46/47， +13。發(fā)病率與母親年齡有關(guān)。 ３、易位型 占 1%～ 2%，患者體