人染色體與染色體病-免費閱讀
【正文】 N顯帶：專門顯示核仁組織區(qū)的顯帶技術(shù)。 ? 兩性內(nèi)外生殖畸形者 ? 疑為先天愚型的患兒及其父母 ? 原因不明的智力低下伴有大耳、大睪丸和〔或〕多動癥者 ? 35歲以上的高齡孕婦〔產(chǎn)前診斷〕 第七十二頁，共七十五頁。 〔 1〕男性假兩性畸形 核型： 46， XY 性腺：睪丸 舉例：雄激素不敏感綜合征〔睪丸女性化綜合征〕 主要病癥：第二性征趨向于女性，外形女性，子宮、卵巢缺如，腹股溝或腹腔可觸及睪丸，不育 發(fā)病原因：靶細胞缺少雄激素受體 遺傳方式： XR 第六十五頁，共七十五頁。在監(jiān)獄中調(diào)查發(fā)現(xiàn)本病患者較多 核型： 47, XYY 發(fā)病原因：為父方第二次減數(shù)分裂時發(fā)生 Y染色體不別離的結(jié)果 第六十頁，共七十五頁。在精神病患者中和收容所中達 1/100，不育男性中占 1/10 核型： 47， XXY；少數(shù)為 46， XY/47， XXY； 46， XY/48， XXXY 發(fā)病原因：親代減數(shù)分裂時 X染色體不別離〔 1/2病例來自父方第一次減數(shù)分裂不別離； 1/3來自母方；其余為母方第二次減數(shù)分裂不別離或合子后的有絲分裂不別離 第五十八頁，共七十五頁。 核型： 80%的病例為游離型， 47, XX(XY), +13；原因：母方第一次減數(shù)分裂的不別離。 〔二〕 18 三體綜合征〔 Edward綜合征 〕 發(fā)病率 :1/8000，女性多于男性。 ? 占 1%～ 2% ? 原因：在胚胎發(fā)育中某一時刻發(fā)生了染色體不別離〔有絲分裂〕；嵌合體的臨床表現(xiàn)較純合體輕，發(fā)病程度與異常核型細胞比例有關 ? 核型： 46/47， +21 ２、嵌合型 第四十八頁，共七十五頁。 一、常染色體病 概念：常染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病，男女均發(fā)病 發(fā)病機制 :基因組失衡 常染色體病的共同特征： 智力低下、發(fā)育緩慢、多發(fā)畸形 種類：三體綜合癥、單體綜合癥、局部單體綜合癥、局部三體綜合癥和嵌合體等 (占染色體病 2/3〕 第四十三頁，共七十五頁。 平衡易位 :相互易位僅有位置改變，沒有可見的染色體片段增減 通常沒有明顯的遺傳效應 但平衡易位攜帶者與正常人生育的子女有可能得到一條衍生的異常染色體，導致某一易位節(jié)段的增多〔局部三體性〕或減少〔局部單體性〕 第三十五頁，共七十五頁。 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 重復〔 duplication， dup〕 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 6 7 5 6 7 插入 第二十九頁，共七十五頁。 〔 2〕雙雌受精 69XXY 23X 23X 23Y 69XXX 23X 23X 23X 〔 3〕核內(nèi)復制 (4) 核內(nèi)有絲分裂 第二十一頁，共七十五頁。 C顯帶 ：專門顯示著絲粒的顯帶技術(shù)。 非顯帶染色體存在的問題 由于不能將每條染色體的特征完全顯示出來 假設染色體的結(jié)構(gòu)發(fā)生畸變，均不能檢出，在染色體畸變的研究和臨床應用中受到很大的限制 第八頁，共七十五頁。 第一節(jié) 人類染色體形態(tài)與核型特征 一 、人體染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài) 染色單體 次縊痕 短臂〔 p〕 長臂〔 q〕 隨體 常染色質(zhì)區(qū) 異染色質(zhì)區(qū) 主縊痕〔初級縊痕〕 第二頁，共七十五頁。 ? 正常核型的描述 ? 包括兩局部：第一局部為染色體總數(shù)，第二局部為性染色體組成，兩者之間用“，〞隔開。 G帶標本可長期保存，而且可在光學顯微鏡下觀察，因而得到了廣泛的應用 第十一頁，共七十五頁。 第三節(jié) 人體染色體畸變 ? 染色體畸變的概念 是指染色體 數(shù)目或結(jié)構(gòu) 發(fā)生改變 ? 染色體畸變原因 化學因素； 物理因素； 生物因素； 母親年齡 ? 染色體的畸變類型 染色體數(shù)目畸變 ； 染色體結(jié)構(gòu)畸變 第十八頁，共七十五頁。 〔二〕人類染色體畸變核型的描述 兩種表示方法 : 簡式： 在這一方式中 ， 染色體的結(jié)構(gòu)畸變只用斷裂點來表示 繁式： 在這一方式中，對染色體的結(jié)構(gòu)畸變用改變了的染色體的帶紋組成來描述 簡式： 46， XX， del 〔 1〕 〔 q21〕 畸變 符號 染色體 總數(shù) 性染色 體組成 變化染 色體號 斷裂點 繁式： 46， XX， del 〔 1〕 〔 pter→ q21：〕 畸變 符號 染色體 總數(shù) 性染色 體組成 畸變 染色體號 改變了的染色體 帶紋組成 q21 第二十六頁，共七十五頁。5) (q21。 雙著絲粒染色體 (dicentric chromosome， dic) 第四十頁，共七十五頁。 發(fā)病原因： 95%為母親發(fā)生了染色體不別離，且發(fā)生在第一次減數(shù)分裂；極少一局部為遺傳的，既母親為 21三體 第四十五頁，共七十五頁。 21三體的診斷 ? 臨床篩查：病癥典型，臨床診斷的正確率高〔 90%〕
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