核酸、染色體及基因-免費閱讀
【正文】 ? 轉(zhuǎn)座機制研究最清楚的是細(xì)菌的轉(zhuǎn)座子。 ? VNTR多態(tài)性 — 分子標(biāo)記 — DNA指紋圖（ fingerprint） . ? 微衛(wèi)星（ microstallite DNA） ? 又稱短串聯(lián)重復(fù) （ short tandem repeat, STR） ? 110個核苷酸組成的重復(fù)單位串聯(lián)重復(fù) (1060次 ),兩側(cè)為特異的單拷貝序列，人基因組中每 l0kb DNA序列至少一個 STR序列。 ? 短散布元件 (short interspersing element, SINE) 數(shù)百個堿基對，重復(fù)次數(shù)可達(dá) 10萬次以上，例如 Alu元件。于是就有人認(rèn)為 它們 是沒有用的“ 垃圾 DNA”,垃圾 DNA真的是垃圾嗎 ? ? 基因內(nèi)：內(nèi)含子 ? 基因間：一些串聯(lián)重復(fù) DNA，如微衛(wèi)星 DNA；多拷貝的分散的片段，如 Alu元件。 CpG甲基化 ? DNA甲基化是一種表觀遺傳修飾，它是由 DNA甲基轉(zhuǎn)移酶（ DNA methyltransferase, Dnmt）催化 S腺苷甲硫氨酸作為甲基供體，將胞嘧啶轉(zhuǎn)變?yōu)?5甲基胞嘧啶（ mC）的一種反應(yīng)，在真核生物 DNA中， 5甲基胞嘧啶是唯一存在的化學(xué)性修飾堿基。結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)是指各類細(xì)胞在整個細(xì)胞周期內(nèi)處于凝集狀態(tài)的染色質(zhì)，多定位于著絲粒區(qū)、端粒區(qū)，含有大量高度重復(fù)順序的脫氧核糖核酸（ DNA），稱為衛(wèi)星 DNA（ satellite DNA）。 端粒 （ Telomere） 端粒是形成真核生物染色體的線型 DNA分子末端的特化了的序列，由許多短重復(fù)序列構(gòu)成（人類是 5’－ TTAGGG－ 3’）； 這些序列是由端粒酶以獨立于正常 DNA復(fù)制的機制合成的，其功能是保護(hù)染色體末端免受降解。 RNA: A260 =25 ? ＤＮＡ純度 常用 260nm與 280nm處的吸光值來確定： ? 純的 dsDNA的 A260／ A280為 ? 純 RNA的 A260／ A280為 ? 若樣品的 A260／ A280,則表明有 RNA污染 ? 若樣品的 A260／ A280,則表明有蛋白質(zhì)污染 ＤＮＡ超螺旋 ? 所有天然的ＤＮＡ分子整體都呈負(fù)超螺旋（ negatively supercoiling ） ? 超螺旋ＤＮＡ分子一般比松弛的ＤＮＡ分子具有更高的能量，結(jié)構(gòu)穩(wěn)定，便于控制復(fù)制及轉(zhuǎn)錄的起始 ? 細(xì)胞中存在拓?fù)洚悩?gòu)酶（ Topoisomerases ）控制ＤＮＡ分子的超螺旋狀態(tài) 環(huán)狀 線性 正超螺旋：DNA扭曲方向與雙螺旋方向相同； 負(fù)超螺旋： DNA扭曲方向與雙螺旋方向相反 I型拓?fù)洚悩?gòu)酶 纏繞數(shù)以 177。Chapter 2 核酸、染色體及基因 Nucleic acid， Chromosome and Gene 核酸 (Nucleic Acids) ?DNA和 RNA，是核苷酸的聚合體 ?核苷酸由含氮堿基、五碳糖和磷酸組成 堿基 ?嘌呤（ purine）：雙環(huán)結(jié)構(gòu) ? 腺嘌呤（ adenine） ? 鳥嘌呤（ guanine） ?嘧啶（ pyrimidine）：單環(huán)結(jié)構(gòu) ? 胞嘧啶（ cytosine） ? 尿嘧啶（ uracil） RNA ? 胸腺嘧啶（ thymine） 核苷及核苷酸 ? 堿基共價結(jié)合于戊糖的 1’位構(gòu)成核苷， RNA中的戊糖為核糖，而 DNA中為 2’脫氧核糖。 1變化 II型拓?fù)洚悩?gòu)酶 纏繞數(shù)以 177。 端粒的結(jié)構(gòu) ? 端粒起到細(xì)胞分裂計時器的作用，端粒的核苷酸每復(fù)制一次減少 50100bp，其復(fù)制要靠具有反轉(zhuǎn)錄酶性質(zhì)的端粒酶（ telomerase）來完成，正常體細(xì)胞缺乏此酶，故隨細(xì)胞分裂而變短，細(xì)胞隨之衰老。兼性異染色質(zhì)只在一定細(xì)胞類型或在生物一定發(fā)育階段凝集，如雌性哺乳動物含一對 X染色體，其中一條始終是常染色質(zhì)，但另一條在胚胎發(fā)育的第 16～ 18天變?yōu)槟癄顟B(tài)的異染色質(zhì)，該條凝集的 X染色體在間期形成染色深的顆粒，稱為巴氏小體（ Barr body）。 CG二核苷酸是最主要的甲基化位點，它在基因組中呈不均勻分布，存在高甲基化、低甲基化和非甲基化的區(qū)域，在哺乳動物中 mC約占 C總量的 2－ 7％。 卵清蛋白 球蛋白 胰島素 單一序列 DNA ? 對于原核生物而言，大多數(shù)的ＤＮＡ片段都是單一序
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