人染色體與染色體病-在線瀏覽
2024-10-03 10:37本頁(yè)面
【正文】 意義 → 從 …到 … t 易位 ： 斷裂 ins 插入 / 嵌合體 ter 末端 del 缺失 der 衍生染色體 dup 重復(fù) rcp 相互易位 i 等臂染色體 ace 無(wú)著絲片段 inv 倒位 122 常染色體序號(hào) 第二十七頁(yè)，共七十五頁(yè)。 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 重復(fù)〔 duplication， dup〕 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 6 7 5 6 7 插入 第二十九頁(yè)，共七十五頁(yè)。 1 2 3 4 5 6 7 ? 臂內(nèi)倒位 倒位〔 inversion， inv〕 1 2 3 4 5 6 7 6546, XY, inv (1)(p22p34) 第三十一頁(yè)，共七十五頁(yè)。 R A B 1 2 3 4 5 6 7 易位〔 translocation， t〕 A. 相互易位〔 reciprocal translocation〕 R A B 1 2 3 4 5 6 7 7B46, XY, t(2。q31) 第三十三頁(yè)，共七十五頁(yè)。 平衡易位 :相互易位僅有位置改變，沒(méi)有可見(jiàn)的染色體片段增減 通常沒(méi)有明顯的遺傳效應(yīng) 但平衡易位攜帶者與正常人生育的子女有可能得到一條衍生的異常染色體，導(dǎo)致某一易位節(jié)段的增多〔局部三體性〕或減少〔局部單體性〕 第三十五頁(yè)，共七十五頁(yè)。 C. 插入易位〔 insertion， ins〕 R A B 1 2 3 4 5 6 7 R A B 1 2 3 4 5 6 7 B 5 6 7發(fā)生在非同源染色體間 第三十七頁(yè)，共七十五頁(yè)。 p p q q 等臂染色體〔 isochromosome， I〕 p p q q 著絲點(diǎn)橫裂 p p q q 46, XY, i(Xq) 46, XY, i(X) (qter → cen → qter) 第三十九頁(yè)，共七十五頁(yè)。 環(huán)狀染色體〔 ring chromosome， r〕 46, XY, r(2)(p21q31) 46,XY,r(2)(p21 → q31) 第四十一頁(yè)，共七十五頁(yè)。 一、常染色體病 概念：常染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病，男女均發(fā)病 發(fā)病機(jī)制 :基因組失衡 常染色體病的共同特征： 智力低下、發(fā)育緩慢、多發(fā)畸形 種類：三體綜合癥、單體綜合癥、局部單體綜合癥、局部三體綜合癥和嵌合體等 (占染色體病 2/3〕 第四十三頁(yè)，共七十五頁(yè)。母親年齡是影響發(fā)病率的重要因素 臨床表現(xiàn)：出生時(shí)體重和身長(zhǎng)偏低，肌張力低下，突出的是顱面畸形，頭小而圓，臉圓而扁平，鼻扁平，眼距寬，常有斜視，嘴小唇厚，舌大外伸，耳小，耳廓畸形，頸背部短而寬，患者四肢較短，手寬而肥，通貫掌，指短，皮紋也有一定特點(diǎn)，約 1/2以上患者有先天性心臟病，消化道畸形〔如十二指腸狹窄、巨結(jié)腸等〕也偶見(jiàn)，男性尚未見(jiàn)能有生育者，少數(shù)女性患者能生育。 21三體的核型 １、游離型 大局部的 21三體為游離型，占 95%，病情嚴(yán)重 核型： 47， XY〔 XX〕， +21 遺傳學(xué)：幾乎都是新發(fā)生的，與雙親的核型無(wú)關(guān)。 生育年齡與 21三體發(fā)病率的關(guān)系 Y1519 Y2024 Y2529 Y30 Y32 Y35 Y38 Y40 第四十六頁(yè)，共七十五頁(yè)。 ? 占 1%～ 2% ? 原因：在胚胎發(fā)育中某一時(shí)刻發(fā)生了染色體不別離〔有絲分裂〕；嵌合體的臨床表現(xiàn)較純合體輕，發(fā)病程度與異常核型細(xì)胞比例有關(guān) ? 核型： 46/47， +21 ２、嵌合型 第四十八頁(yè)，共七十五頁(yè)。該易位染色體通常由一條 D組或 G組染色體與 21號(hào)染色體長(zhǎng)臂通過(guò)羅氏易位而成 遺傳學(xué) ： Dq21q易位型三體中，有 45%是由平衡易位攜帶者遺傳而得， 55%為新發(fā)生的。 D/G平衡易位攜帶者遺傳圖解 成活的胚胎有 1/3可能性為 21三體 減數(shù)分裂 （６種配子） 21 14 21 14 21 21 14 14 14 21 14 21 正常 21 14 21 14 易位 攜帶者 21 14 21 14 易位型 21三體 21 21 14 21 14 死胎 21 14 14 死胎 21 14 21 14 14 死胎 21 14 21 21 14 21
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