x染色體遺傳病-在線瀏覽
2024-10-06 02:00本頁面
【正文】 Klinefelter 綜合征 47,XXY 54% MI 75% MII 25% 46% MI 100% 第十二頁，共五十二頁。 ? Turner綜合征是唯一能看出的性染色體單體病〔 sex chromosome monosomy〕。 14 Turner syndrome核型分類 核型 頻率（ %） 45,X 50 46,X,i(Xq) 15 45,X/46,XX 15 45,X/46,X,i(Xq) 5 45,X,另一 X染色體異常 5 其它 45,X/?嵌合體 5 第十四頁，共五十二頁。 16 eg. 2 B11962，女， 24歲 Turner 綜合征表型 核型分析結(jié)果 46,X,i(Xq) 第十六頁，共五十二頁。 18 Turner syndrome臨床表現(xiàn) ? 面部異常： 上頜骨狹窄、內(nèi)眥贅皮、耳廓異常、面部色素痣，色素斑 ? 頸部異常：后發(fā)際低、頸蹼、短頸 第十八頁，共五十二頁。 20 Turner syndrome臨床表現(xiàn) ? 性發(fā)育異常 早期卵巢發(fā)育根本正常，很快萎縮呈索狀；青春期患者的 卵巢呈無卵泡性結(jié)構(gòu)，無正常功能，導致激素水平低下； 大局部患者出現(xiàn)原發(fā)性閉經(jīng)、不孕； 外生殖器：陰毛、外陰、乳腺等第二性征發(fā)育不良。 21 Turner syndrome臨床表現(xiàn) ? 智力發(fā)育 智力在正常范圍內(nèi)，但低于其正常同胞 局部患者出現(xiàn)立體感覺異常，缺乏方向感，空間定位困難 語言表達能力差 ? 其他內(nèi)臟畸形 先天性心臟?。褐鲃用}狹窄，主動脈瓣狹窄，二尖瓣脫垂 馬蹄腎 第二十一頁，共五十二頁。 23 Turner syndrome治療 激素治療： 9歲起： 持續(xù)至骨骺閉合 12歲起： 誘導青春期 改善第二性征發(fā)育 促進月經(jīng)來潮 預防骨質(zhì)增生 月經(jīng)來潮后： 周期性替代治療，持續(xù)用藥至4050歲 9 12 第二十三頁，共五十二頁。 48,XXYY 。 25 Klinefelter39。 26 患者 29歲，婚后不育 3年。 27 Klinefelter‘ s syndrome治療 ? 激素治療 ? 雄激素替代療法： 1214歲開始 ? 促進并維持第二性征發(fā)育、心理、行為開展 ? 注意預防前列腺肥大 ? 外科治療 ? 糾正體態(tài)：乳房整形術(shù)、脂肪抽吸術(shù) ? 心理治療 ? 輔助生殖 第二十七頁，共五十二頁。 29 XXX syndrome臨床表現(xiàn) ? 生長發(fā)育：與正常女性相同，小頭，身材可略高于平均水平；青少年 成人轉(zhuǎn)變期內(nèi)可出現(xiàn)明顯的行為異常 ? 月經(jīng)不規(guī)那么 ? 生育能力：通常正常，后代染色體畸形的風險增加 ? 智商：普遍低， 70%的患者有學習困難 ? 極少數(shù)患者：反社會行為，心理問題 第二十九頁，共五十二頁。 脆性 X綜合征 ? 脆性 X綜合征〔 fragile X syndrome〕，又稱MartinBell綜合征，是最常見的 X連鎖的單基因性智力低下綜合征〔 OMIM 309550〕 ? 發(fā)病率僅次于 21三體綜合征 ? 群體發(fā)病率：男性全突變率 1： 3600~4000，女性全突變率 1： 4000~6000 ? 臺灣篩查 10046例男性新生兒發(fā)現(xiàn)全突變 1例 第三十一頁，共五十二頁。 第三十二頁，共五十二頁。 第三十三頁，共五十二頁。 FMRP能
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