20xx年醫(yī)學(xué)專題—人染色體染色體病-在線瀏覽
2024-11-04 17:28本頁面
【正文】 染色體 材料：外周血淋巴細胞、羊水細胞、骨髓細胞、腹水細胞等 步驟（以人類外周淋巴細胞為例） 采血→接種→培養(yǎng)→秋水仙素處理→收集細胞→低滲→固定→制片→染色→觀察,三、核型分析(fēnxī)的常用技術(shù),第七頁，共七十五頁。nz224。,二、染色體的顯帶技術(shù) 用特殊的染色方法可使染色體在其長軸上顯出(xiǎn chū)一條條明暗交替或染色深淺不同的橫紋——帶,第九頁，共七十五頁。Q帶保存時間短，而且需要(xūy224。nɡ ji224。,G顯帶：染色體標(biāo)本用熱、堿、蛋白酶等預(yù)處理后，再用Giemsa染色，可以顯示出與Q帶相似的帶紋。r qiě)可在光學(xué)顯微鏡下觀察，因而得到了廣泛的應(yīng)用,第十一頁，共七十五頁。,R顯帶：所顯示的帶紋與G帶的深、淺帶帶紋正好(zh232。,C顯帶：專門(zhuānm233。C顯帶也可使第16號和Y染色體長臂的異染色質(zhì)區(qū)染色,第十四頁，共七十五頁。,采用細胞同步化方法和改進的顯帶技術(shù)，獲得細胞分裂前中期、晚前期或早前期的分裂相，可以得到帶紋更多的染色體，能顯示550850條帶，甚至2000條帶以上(yǐsh224。n)顯帶,第十六頁，共七十五頁。,第三節(jié) 人體(r233。n)的概念 是指染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)發(fā)生改變 染色體畸變原因 化學(xué)因素；物理因素；生物因素；母親年齡 染色體的畸變類型 染色體數(shù)目畸變 ； 染色體結(jié)構(gòu)畸變,第十八頁，共七十五頁。m249。,染色體數(shù)目(sh249。)畸變的機制, 多倍體產(chǎn)生的機制(jīzh236。,（2）雙雌受精(sh242。zh236。),第二十一頁，共七十五頁。)，也可發(fā)生在減數(shù)分裂，但兩者導(dǎo)致的遺傳學(xué)效應(yīng)不同 染色體丟失只發(fā)生在有絲分裂中,第二十二頁，共七十五頁。 fēn li232。,46,嵌合體：同時存在(ci)兩種或兩種以上核型的細胞系的個體,46,第二十四頁，共七十五頁。g242。,（二）人類(r233。i)染色體畸變核型的描述,兩種表示方法: 簡式：在這一方式中，染色體的結(jié)構(gòu)(ji233。u)畸變只用斷裂點來表示 繁式： 在這一方式中，對染色體的結(jié)構(gòu)畸變用改變了的染色體的帶紋組成來描述,簡式：46， XX， del （1） （q21）,畸變(jībi224。,核型分析中常用符號(fo)及意義,第二十七頁，共七十五頁。g242。,重復(fù)(ch243。)（duplication，dup）,插入(chā r249。,同源(t243。n)染色體錯誤配對不等交換,第三十頁，共七十五頁。,臂間倒位,46, XY, inv (2) (p15q23),第三十二頁，共七十五頁。)易位（reciprocal translocation）,46, XY, t(2。q31),第三十三頁，共七十五頁。ngh233。,平衡易位:相互易位僅有位置改變，沒有可見的染色體片段增減 通常沒有明顯的遺傳效應(yīng) 但平衡易位攜帶者與正常人生育的子女有可能得到(d233。o)一條衍生的異常染色體，導(dǎo)致某一易位節(jié)段的增多（部分三體性）或減少（部分單體性）,第三十五頁，共七十五頁。chu225。nghu243。,C. 插入(chā r249。,發(fā)生(fāshēng)在同源染色體間,第三十八頁，共七十五頁。,雙著絲粒染色體(dicentric chromosome，dic),第四十頁，共七十五頁。,第四節(jié) 染色體病,概念：染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病稱為染色體病 由于它有多種臨床表現(xiàn)，故稱為綜合癥 絕大多數(shù)患者(hu224。,一、常染色體病 概念：常染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病，男女均發(fā)病 發(fā)病機制:基因組失衡 常染色體病的共同特征： 智力低下、發(fā)育遲緩(ch237。,發(fā)病率：新生兒中約為1/800，男性多于女性。nzhě)四肢較短，手寬而肥，通貫掌，指短，皮紋也有一定特點，約1/2以上患者(hu224。nzhě)能生育。,21三體的核型,１、游離型 大部分的21三體為游離型，占95%，病情嚴(yán)重 核型：47，XY（XX），+21 遺傳學(xué)：幾乎都是新發(fā)生的，與雙親的核型無關(guān)。ng)原因：95%為母親發(fā)生了染色體不分離，且發(fā)生在第一次減數(shù)分裂；極少一部分為遺傳的，既母親為21三體,第四十五頁，共七十五頁。,第四十七頁，共七十五頁。ch225。n h233。,３、易位型,占1%～2%，患者體細胞中有一條易位染色體。 96% 21qGq易位型三體是新發(fā)生的 注意：21q22q和21q21q易位的遺傳學(xué)意義(y236。)完全不同,第四十九頁，共七十五頁。ngh233。nghu243。,21三體的診斷(zh
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