20xx年醫(yī)學(xué)專題—人染色體與染色體病-在線瀏覽
2024-11-04 17:28本頁面
【正文】 共七十五頁。G帶標(biāo)本可長期保存，而且可在光學(xué)顯微鏡下觀察，因而得到了廣泛的應(yīng)用,第十一頁，共七十五頁。,R顯帶：所顯示的帶紋與G帶的深、淺帶帶紋正好相反(xiāngfǎn)，故稱為R帶（reversed band）,第十三頁，共七十五頁。n)顯示著絲粒的顯帶技術(shù)。, T顯帶：專門顯示染色體端粒的顯帶技術(shù)，用來分析(fēnxī)染色體端粒 N顯帶：專門顯示核仁組織區(qū)的顯帶技術(shù),第十五頁，共七十五頁。ng) 高分辨顯帶技術(shù)，對(duì)染色體的分析達(dá)到了亞帶的水平，使我們能確認(rèn)那些更微小的染色體結(jié)構(gòu)改變,高分辨(fēnbi224。,第十七頁，共七十五頁。ntǐ)染色體畸變,染色體畸變的概念 是指染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)發(fā)生改變 染色體畸變?cè)?yu225。,：染色體數(shù)目以染色體組為單位的增減(zēnɡ jiǎn) ：染色體數(shù)目只有少數(shù)幾條的增減,三倍體 多倍體 單倍體,超二倍體 三體 亞二倍體 單體(dān tǐ),第十九頁，共七十五頁。n)的機(jī)制, 多倍體產(chǎn)生(chǎnshēng)的機(jī)制 （1）雙雄受精,第二十頁，共七十五頁。u jīng),（3）核內(nèi)復(fù)制(f249。),(4) 核內(nèi)有絲分裂(yǒu sī fēn li232。,非整倍體產(chǎn)生(chǎnshēng)的機(jī)制,主要是由于細(xì)胞分裂時(shí)染色體不分離或丟失引起(yǐnqǐ) 染色體不分離可以發(fā)生在有絲分裂，也可發(fā)生在減數(shù)分裂，但兩者導(dǎo)致的遺傳學(xué)效應(yīng)不同 染色體丟失只發(fā)生在有絲分裂中,第二十二頁，共七十五頁。 fēn li232。,46,嵌合體：同時(shí)(t243。)存在兩種或兩種以上核型的細(xì)胞系的個(gè)體,46,第二十四頁，共七十五頁。g242。,（二）人類(r233。i)染色體畸變核型的描述,兩種表示方法: 簡式：在這一方式中，染色體的結(jié)構(gòu)畸變只用斷裂點(diǎn)來表示 繁式： 在這一方式中，對(duì)染色體的結(jié)構(gòu)畸變用改變了的染色體的帶紋組成(zǔ ch233。n) 符號(hào),染色體 總數(shù),性染色 體組成,變化染 色體號(hào),斷裂點(diǎn),繁式：46， XX， del （1） （ pter→q21：）,畸變 符號(hào),染色體 總數(shù),性染色 體組成,畸變 染色體號(hào),改變了的染色體 帶紋組成,第二十六頁，共七十五頁。h224。,（二）染色體結(jié)構(gòu)畸變(jībi224。,重復(fù)(ch243。)（duplication，dup）,插入(chā r249。,同源染色體錯(cuò)誤配對(duì)(p232。)不等交換,第三十頁，共七十五頁。,臂間倒位,46, XY, inv (2) (p15q23),第三十二頁，共七十五頁。)易位（reciprocal translocation）,46, XY, t(2。q31),第三十三頁，共七十五頁。ngh233。,平衡(p237。ng)易位:相互易位僅有位置改變，沒有可見的染色體片段增減 通常沒有明顯的遺傳效應(yīng) 但平衡易位攜帶者與正常人生育的子女有可能得到一條衍生的異常染色體，導(dǎo)致某一易位節(jié)段的增多（部分三體性）或減少（部分單體性）,第三十五頁，共七十五頁。chu225。nghu243。,C. 插入(chā r249。,發(fā)生(fāshēng)在同源染色體間,第三十八頁，共七十五頁。,雙著絲粒染色體(dicentric chromosome，dic),第四十頁，共七十五頁。,第四節(jié) 染色體病,概念：染色體數(shù)目(sh249。)或結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病稱為染色體病 由于它有多種臨床表現(xiàn)，故稱為綜合癥 絕大多數(shù)患者呈散發(fā)性，無家族史 少數(shù)患者的雙親之一為平衡的染色體重排攜帶者 染色體病種類：常染色體??；性染色體病,第四十二頁，共七十五頁。ng) 發(fā)病機(jī)制:基因組失衡 常染色體病的共同特征： 智力低下、發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形 種類：三體綜合癥、單體綜合癥、部分單體綜合癥、部分三體綜合癥和嵌合體等(占染色體病2/3）,第四十三頁，共七十五頁。母親年齡是影響發(fā)病率的重要因素(yīn s249。精神發(fā)育遲滯或智力低下是本病最突出最嚴(yán)重的表現(xiàn),（一）21三體綜合征（Down syndrome）,第四十四頁，共七十五頁。guān)。,第四十六頁，共七十五頁。,占1%～2% 原因：在胚胎(pēitāi)發(fā)育中某一時(shí)刻發(fā)生了染色體不分離（有絲分裂）；嵌合體的臨床表現(xiàn)較純合體輕，發(fā)病程度與異常核型細(xì)胞比例有關(guān) 核型：46/47，+21,２、嵌合(qi224。)型,第四十八頁，共七十五頁。該易位染色體通常由一條D組或G組染色體與21號(hào)染色體長臂通過羅氏易位而成 遺傳學(xué)：Dq21q易位型三體中，有45%是由平衡易位攜帶者遺傳(y237。n)而
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