20xx年醫(yī)學(xué)專題—染色體畸變與染色體病-在線瀏覽
2024-11-15 03:36本頁面
【正文】 ,20,第二十頁，共六十四頁。)易位,兩條非同源染色體同時斷裂后，互相交換斷片(du224。n)重接，產(chǎn)生兩條衍生的染色體。,柳芳和賈強(qiáng)是很般配的一對，小日子過得津津有味。醫(yī)生說是“習(xí)慣性流產(chǎn)”，以后恐怕也很難保住胎了。而柳芳呢，只是默默哭泣、忍受，從不敢(b249。 后來在醫(yī)生的建議下，他們夫婦一起到計劃生育研究所去做遺傳學(xué)檢查。ng 224。,（2）羅伯遜易位,兩條近端著絲粒染色體在著絲粒部位或近著絲粒處斷裂后，二者的長臂在著絲粒重接形成(x237。ng)一條衍生染色體。,4. 重復(fù)(ch243。),24,第二十四頁，共六十四頁。tā),（1）環(huán)狀染色體（r）,25,第二十五頁，共六十四頁。tā),（2）等臂染色體(i）,26,第二十六頁，共六十四頁。tā),27,第二十七頁，共六十四頁。uyuy,智力低下 發(fā)育遲緩 多發(fā)(duō fā)畸形 流產(chǎn)與不育,染色體病的共同(g242。ng)特征：,已發(fā)現(xiàn)的染色體病達(dá)100多種，染色體異常核型達(dá)一萬多種。,1. 常染色體病,概念：常染色體數(shù)目(sh249。)或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病，男女均發(fā)病,（1）常染色體數(shù)目畸變引起(yǐnqǐ)的疾病,1）21三體綜合征,1866年英國醫(yī)生(yīshēng)Langdon Down 首先描述該病體征，以其名命名。,29,第二十九頁，共六十四頁。nkǒu)計， 1.25‰x10億=125萬。p237。l236。,核型：三種(sān zhǒnɡ),游離(y243。)型：47，XX（XY），+21。,占3%～4%,嵌合(qi224。)型：46，XX（XY）/47 ，XX（XY），+21。,原因(yu225。ngh233。 4）高齡孕婦危險率增高， 20歲，1/1550， 30歲，1/700， 40歲，1/100， 45歲，1/25。,2）18三體綜合征,又稱為Edward綜合征，新生兒發(fā)病率約1/8000～3500， 患者多數(shù)(duōsh249。,臨床表現(xiàn)：（視頻(sh236。n)）,頭面部畸形，小頜、低位耳、有一凸出的枕骨；心臟(xīnz224。,33,第三十三頁，共六十四頁。n h233。,34,第三十四頁，共六十四頁。小頭、唇裂、腭裂、小眼(xiǎo yǎn)、多指（趾）、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、出生體重輕、低耳位、搖椅足、智力嚴(yán)重低下等。,核型：,80%的病例(b236。)為游離型， 47, XX(XY), +13； 其次為易位型，主要是13，14號羅氏易位， 少數(shù)為嵌合型，46/47，+13。,（2） 5p綜合征（ “貓” 叫綜合征）,發(fā)病率：約為1/50000，在出生時約70％的患者(hu224。,臨床表現(xiàn)：(視頻(sh236。n)）,患兒在嬰幼兒時期的哭聲似小貓叫，喉部畸形、松弛，小頭，鼻塌、低耳位、牙錯位(cu242。i)咬合，手足小，腎畸形，腦積水，肌張力亢進(jìn)，智力嚴(yán)重低下。,核型：,46, XX(XY), del(5)(p15),38,第三十八頁，共六十四頁。n)引起的疾病稱為性染色體病。ng)、智力較低。總發(fā)病率為1/500。)時才顯現(xiàn)出癥狀。,（1）性染色體數(shù)目畸變(jībi224。n)發(fā)育不全癥（ Klinefelter綜合征）,1942年由Klinefelter首先(shǒuxiān)描述了這一綜合征，故又稱Klinefelter綜合征。,40,第四十頁，共六十四頁。n)發(fā)育不全癥（ Klinefelter綜合征）,陰莖和睪丸小、身材高、第二性征差、四肢修長、有部分女性特征， 胡須(h1/4患者有乳房發(fā)育。,核型：,1）先天性睪丸(ɡāo w225。如果(r,42,第四十二頁，共六十四頁。o)發(fā)育不全癥（ Turner綜合征）,1938年美國的內(nèi)分泌專家Henry Turner首次(shǒu c236。約98％的胚胎(pēitāi)于胎兒期自然流產(chǎn)，故本病發(fā)病率低。,2）先天性卵巢(luǎnch225。 chu237。性腺為纖維條索狀，無濾泡，子宮、外生殖器和乳房幼稚型，智
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