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染色體畸變課時(shí)ppt課件-在線瀏覽

2025-06-22 00:26本頁面
  

【正文】 a bb cc dd eed eff重復(fù)雜合體及其聯(lián)會(huì)第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 (三 )遺傳效應(yīng) 三、 重復(fù)( duplication) (dosage effect):表型隨重復(fù)基因數(shù)目不同而不同 780 358 69 45 25 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 (三 )遺傳效應(yīng) 三、 重復(fù)( duplication) (position effect) 表型隨重復(fù)基因位置不同而不同 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 (一 )概念 :染色體上某片斷順序顛倒 (二 )種類與形成 四、 倒位( inversion) ? 正常染色體a b c d efgaaaa aaaabbbb bbbbccccccccdddd ddddeeeeeeeeffffffffgggg gggg壁間倒位染色體臂內(nèi)倒位染色體圖 96 倒位的形成過程示意圖 臂內(nèi)倒位 (pracentric inversion) 臂間倒位 (pericentric inversion) 高能射線下臂間扭結(jié)、融合錯(cuò)接產(chǎn)生臂間倒位。58A4 ~B1: 果蠅 2號(hào)染色體右臂 D段第 23紋 42區(qū)與 A段第4紋 58區(qū)至 B段第 1紋倒位 (crossover repressor) 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 (三 )遺傳效應(yīng) 四、 倒位( inversion) ⑴ 臂間倒位交換 粗線期倒位染色體圈內(nèi) 基因間 1次交換、交換配子全不育,相當(dāng)于交換抑制基因 交換配子全不育 (基因缺失 ) 相當(dāng)于交換抑制基因 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 (三 )遺傳效應(yīng) 四、 倒位( inversion) (crossover repressor) ⑵ 臂內(nèi)倒位交換 粗線期圈內(nèi)B、 C基因間 1次交換,后期 I形成染色體橋及片斷,交換處拉斷,交換配子全不育 交換配子全不育,相當(dāng)于交換抑制基因 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 (三 )遺傳效應(yīng) 四、 倒位( inversion) 果蠅 3號(hào)染色體展翅基因 D、復(fù)眼無光基因 G cM=; DD或 GG純合致死, ( permanent hybrid) D/+ D/+ D/D D/+ +/+ 1致死 2展翅 1常翅 +/G +/G G/G +/G +/+ 1致死 2無光 1正 常 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 (三 )遺傳效應(yīng) 四、 倒位( inversion) (D/+)與 (+/G)雜交 雙雜合體相互交配 純合體死 .雙雜合體存創(chuàng)造了永久雜種 D G 致死 致死 展翅 無光 D + + G D + D + + G + G D + + G D + + G In(3)D。 南北 分離:與東西向分離相同,全可育。 南北 向分離:與東西向分離相同,全不育。3) b+e+易位純合體。 子代:因 2缺 3重和 3缺 2重死亡。 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 (三 )遺傳效應(yīng) 五、 易位( translocation) 染色體融合 人類中 t(8。q32) 引發(fā)非洲淋巴瘤、惡性腫瘤 8q24為致癌基因 Cmyc未開放,易位到 14號(hào)染色體抗體編碼基因 IgH后, Cmyc被激活而致癌。因 X與 4號(hào)染色體交換讓, W+回到 X染色體上表達(dá)紅眼。 ( variegated type of position effect) 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 (三 )遺傳效應(yīng) 五、 易位( translocation) 第二節(jié) 染色體數(shù)目變異 ( chromosomal number variacen) 一倍體 (monopolid x)=1組 genome 2n=1x 二倍體 (diploid 2x) =2組 genome 2n=2x n=x 三倍體 (triploid 3x) =3組 genome 2n=3x 四倍體 (tetraploid 4x)=4組 genome 2n=4x n=2x 體細(xì)胞內(nèi)有多組染色體組的生物體稱 polyploid 一、染色體組與多倍體 (genome and polyploid) (一 )整倍體 (euploid) 水稻 : 二倍體 (2n=2x=24, n=x=12) 香蕉: 三倍體 (2n=3x=33, n=12x=1122) 陸地棉: 四倍體 (2n=4x=52, n=2x=26,x=13) 普通小麥 : 六倍體 (2n=6x=42, n=3x=21, x=7) :染色體數(shù)呈 genome整倍性變化的生物體 第二節(jié) 染色體數(shù)目變異 一、染色體組與多倍體 (genome and polyploid) (一 )整倍體 (euploid) = = 多組 genome來自同一個(gè)物種,稱同源多倍體,來自不同物種稱異源多倍體。 ︿ ︿ ︽ ︾ ︾ ﹀ 2n2111與 n+2111 配子全不育 ︿︿ ︽ ︾︾ ﹀ n+1111與 2n1111 配子全不育 …… …… ︽ ︽ ︽ ﹀﹀ ﹀ 2n及 n+1 配子全可育 ︿︽ ︽ ︾﹀ ﹀ 2n1111與 n+1111 配子全不育 第二節(jié) 染色體數(shù)目變異 二、同源多倍體( autopolyploid) (三 )同源四倍體( autotetraploid) :兩兩為主,也有局部聯(lián)會(huì)。如 AAAa 配子基因型 :AA:Aa:aa=3:3:0 表現(xiàn)型 A:a=1:0 自交子代基因型 :(1AA+1Aa)2 =A4:A3:A2=1:2:1 自交子代表現(xiàn)型: A:a=1:0 A—— A ?AA A —— a?Aa AA AA Aa Aa 基因隨染色體分離而分離,服從長方形法則 ⑵ 染色體隨機(jī)分離 ① AAAa三顯體 第二節(jié) 染色體數(shù)目變異 二、同源多倍體( autopolyploid) (三 )同源四倍體( autotetraploid) 3. 基因分離 第二節(jié) 染色體數(shù)目變異 二、同源多倍體( autopolyploid) (三 )同源四倍體( autotetraploid) 3. 基因分離 ⑵ 染色體隨機(jī)分離 ② AAaa二顯體 配子基因型 AA: Aa: aa=1: 4: 1 表現(xiàn)型 A: a =5: 1 自交子代基因型 (1AA+4Aa+1aa)2 =A4: A3: A2 : A1: A0 = 1: 8: 18: 8: 1 自交子代表現(xiàn)型 A: a = 35: 1 A —— A?AA a —— a?aa Aa Aa Aa Aa ③ Aaaa一顯體請(qǐng)自作 ⑶ 染色單體隨機(jī)分離 (random chromatid segregation) 基因距著絲點(diǎn)較遠(yuǎn)時(shí)基因隨染色單體分離而分離,服從組合計(jì)算公式。 被子植物中 異源多倍體占 3035% ; 禾本科植物 中占 70% 。 (allopolyploid) 第二節(jié) 染色體數(shù)目變異 三、異源多倍體( allopolyploid) (一 )概念及形成 (allotetraploid) 又稱雙二倍體 (amphidipl
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