人染色體與染色體病(存儲版)
【正文】 ? 染色體檢查：新生兒期患兒有時(shí)面容不夠典型，需作核型分析〔決定性〕 ? 酶學(xué)分析：患者過氧化物歧化酶〔 SOD－ 1〕活性可增 高 50％，該酶基因定位 21q22，即具有基因劑量效應(yīng) 第五十一頁，共七十五頁。發(fā)病率與母親年齡有關(guān)。 二、性染色體病 概念： 性染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病稱為性染色體病 發(fā)病率： 性染色體病占所有染色體病的 1/3。易患糖尿病、甲狀腺疾病、哮喘和乳腺癌 嵌合型中假設(shè)正常細(xì)胞比例大時(shí)，臨床表現(xiàn)輕，可有生育力 治療：在青春期用雄激素〔睪丸酮〕替代治療，維持男性表型，并改善患者心理狀況；乳房發(fā)育可用手術(shù)切除 第五十九頁，共七十五頁。結(jié)構(gòu)異常型： 46， X， i(Xq) 嵌合型臨床表現(xiàn)較輕，輕者可生育 研究說明，身材矮小和其他體征是由于 Xp單體決定；卵巢發(fā)育不全和不育那么與 Xq單體有關(guān) 第六十二頁，共七十五頁。正常人 30左右拷貝，智力正常男性傳遞者和女性攜帶者 50—200拷貝，與其相鄰 CpG島未發(fā)生甲基化無病癥或病癥較輕〔前突變〕〕 ? 患者拷貝序列高達(dá) 230拷貝，而且相鄰 CpG島發(fā)生甲基化〔全突變〕，全突變可能抑制 FMR1的正常轉(zhuǎn)錄、表達(dá)，出現(xiàn)臨床病癥 ? 由前突變向全突變轉(zhuǎn)化只發(fā)生在母親 CGG序列向后代傳遞過程中 ? DNA分子中堿基重復(fù)序列拷貝數(shù)發(fā)生擴(kuò)增而導(dǎo)致的突變稱為動態(tài)突變 發(fā)病原因： 第六十九頁，共七十五頁。 核型：一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體稱為核型。其他為各種易位〔 18號與 D組染色體的易位〕 第七十五頁，共七十五頁。 內(nèi)容總結(jié) 人類染色體與染色體病。 第六十八頁，共七十五頁。 〔四〕先天性卵巢發(fā)育不全綜合征〔 Turner綜合征〕 又稱 45， X0綜合癥〔 X單體〕 發(fā)病率：女嬰中為 1/5000，在自發(fā)流產(chǎn)中占 18%20% 臨床表現(xiàn)：性發(fā)育幼稚，身材矮小 (120m140m)，肘外翻，上眼瞼下垂，后發(fā)際低， 50%有蹼頸，乳間距寬，皮膚色素增多。純合體中 97%不育，因曲精小管玻璃樣變性，無精子。 局部單體綜合癥： 5p綜合征〔 “貓〞 叫綜合征〕 發(fā)病率 :1/50000，在常染色體結(jié)構(gòu)畸變中占首位 大局部患者能活到兒童期，少數(shù)可到成年 臨床表現(xiàn)：患兒在嬰幼兒時(shí)期的哭聲似小貓叫，侯部畸形、松弛，小頭，鼻塌、低耳位、牙錯(cuò)位咬合，手足小，腎畸形，腦積水，肌張力亢進(jìn)，面部表情似很機(jī)靈，實(shí)際智力嚴(yán)重低下。 臨床表現(xiàn)：嚴(yán)重畸形，出生不久死亡，宮內(nèi)發(fā)育緩慢，羊水過多，平均出生體重僅 2243克，頭長、枕凸，眼距寬、眼球小，嘴小，頸短，皮膚松弛， 手呈特殊握拳狀，搖椅足，智力嚴(yán)重低下 核型： 80%為游離型， 47,XX(XY),+18； 10%為嵌合型， 46/47， +18；其他為各種易位〔 18號與 D組染色體的易位〕；雙親是平衡易位攜帶者而導(dǎo)致的很少 第五十四頁，共七十五頁。 96% 21qGq易位型三體是新發(fā)生的 注意 ： 21q22q和 21q21q易位的遺傳學(xué)意義完全不同 第四十九頁，共七十五頁。精神發(fā)育遲滯或智力低下是本病最突出最嚴(yán)重的表現(xiàn) 〔一〕 21三體綜合征〔 Down syndrome〕 第四十四頁，共七十五頁。 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 6 7 5 6 7發(fā)生在同源染色體間 第三十八頁，共七十五頁。 ? 臂間倒位 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 4 3 46, XY, inv (2) (p15q23) 第三十二頁，共七十五頁。 46 46 46 嵌合體 ：同時(shí)存在兩種或兩種以上核型的細(xì)胞系的個(gè)體 46 46 46 后期延滯所致染色體遺失與嵌合體形成圖解 45 45 46 46 47 45 46 46 有絲分裂不分離與嵌合體形成圖解 第二十四頁，共七十五頁。 ? 采用細(xì)胞同步化方法和改進(jìn)的顯帶技術(shù)，獲得細(xì)胞分裂前中期、晚前期或早前期的分裂相，可以得到帶紋更多的染色體，能顯示 550850條帶，甚至 2024條帶以上 ? 高分辨顯帶技術(shù)，對染色體的分析到達(dá)了亞帶的水平，使我們能確認(rèn)那些更微小的染色體結(jié)構(gòu)改變 高分辨顯帶 第十六頁，共七十五頁。 Q帶保存時(shí)間短 ， 而且需要在熒光顯微鏡下進(jìn)行觀察 ， 因而 ， 限制了 Q顯帶技術(shù)的應(yīng)用 常見帶型的類型、特點(diǎn)及臨床應(yīng)用 第十頁，共七十五頁。 二、正常人類染色體核型 核型： 一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體稱為核型。 第四頁，共七十五頁。 Q帶： Q顯帶用熒光染料對染色體標(biāo)本進(jìn)行染色 ， 然后在熒光顯微鏡下進(jìn)行觀察 。 T顯帶 ：專門顯示染色體端粒的顯帶技術(shù)，用來分析染色體端粒 N顯帶 ：專門顯示核仁組織區(qū)的顯帶技術(shù) 第十五頁，共七十五頁。 減數(shù)分裂染色體不別離 第二十三頁，共七十五頁。 1 2 3 4 5 6 7 ? 臂內(nèi)倒位
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