染色體異常與疾病ppt課件(編輯修改稿)
2025-02-01 11:34 本頁面
【文章內容簡介】 產(chǎn)生基礎 ① 缺失（ deletion， del ） ② 重復（ duplication， dup） ③ 倒位（ inversion， inv ） ④ 易位（ translocation， t） ⑤ 環(huán)狀染色體 （ ring chromosome， r） ⑥ 雙著絲粒染色體（ dicentric chromosome， dic ） ⑦ 等臂染色體（ isochromosome， i ） 染色體結構畸變的類型 （１）缺失（ del） 1 2 3 4 5 6 7 5 1 2 3 4 6 7 1 2 3 4 5 6 7 末端缺失 4q27 46， XX(XY)， del(4)(q27) 46， XX(XY)， del(4)(pter→q27:) 中間缺失 4q13 4q25 46， XX(XY)， del(4)(q13q25) 46， XX(XY)， del(4)(pter→q13: :q25→qter) ① 簡式： 在核型描述中對結構畸變只用斷裂點來表示 簡式： 46， XX， del （ 1）（ q21） 畸變 符號 染色體 總數(shù) 性染色 體組成 變化染 色體號 斷裂點 染色體結構畸變的描述方法 46， XY，重排類型 (染色體號 )(斷裂點 ) ② 詳式： 在核型中對染色體的結構畸變用改變了的染色體的帶紋組成來描述。 詳式： 46， XX， del（ 1）（ pter→q21 ：） 畸變 符號 染色體 總數(shù) 性染色 體組成 畸變 染色體號 改變了的染色體 帶紋組成 q21 46， XY，重排類型 (染色體號 )(重排染色體組成 ) 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 （２）重復（ dup） 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 6 7 5 6 7臂間倒位（ pericentric inversion） 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 4 3 （３）倒位（ inv） 1 2 3 4 5 6 7 臂內倒位（ paracentric inversion） 1 2 3 4 5 6 7 65? 臂間倒位 ? 臂內倒位 R A B 1 2 3 4 5 6 7 (4)易位（ t） ① 相互易位（ reciprocal translocation,rcp） R A B 1 2 3 4 5 6 7 7B 兩條非同源染色體同時斷裂后，互相交換斷片重接，產(chǎn)生兩條衍生的染色體。 ? 相互易位 46， XX(XY), t(4。20)(4pter→ 4q25::20q12→ 20qter。20pter→ 20q12::4q25→ 4qter) R A B 1 2 3 R ② 羅伯遜易位（ Robertsonian translocation，rob） 兩條近端著絲粒染色體在著絲粒部位或近著絲粒處斷裂后，二者的長臂在著絲粒重接形成一條衍生染色體。 R A B 1 2 3 R R R B A ? 羅伯遜易位 平衡易位 ? 當相互易位僅涉及位置的改變而不造成染色體片段的增減時，稱為 平衡易位 。 環(huán)狀染色體 （ 5）環(huán)狀染色體（ ring chromosome ， r） （ 5）環(huán)狀染色體（ ring chromosome， r） p21
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