染色體異常與疾病ppt課件-免費閱讀
【正文】 染色質(zhì)檢查： X染色質(zhì)和 Y染色質(zhì)均陰性 蹼頸 后發(fā)際低 淋巴樣橡皮腫 臨床表現(xiàn)： 性發(fā)育幼稚，身材矮小 (120m140m)，肘外翻，上眼瞼下垂，后發(fā)際低， 50%有 蹼頸 ，乳間距寬，皮膚色素增多。 1/4患者有乳房發(fā)育 。 貓叫樣哭聲 ， 隨年齡增長而消失； 出生時面如滿月狀 ， 后為長臉 ， 生長 、 智力發(fā)育遲緩 ， 小頭 ， 低耳位 ， 眼距寬 ， 外眼角下斜 ， 內(nèi)眥贅皮 ， 腭弓高 ， 下頜小 ， 50%先天性心臟病 核 型 ? 80%為單純?nèi)笔В?46, XX(XY), del(5)(p15)； ? 10%為不平衡易位； ? 少數(shù)為環(huán)型染色體和嵌合體。 50%患者伴有先天性心臟病 ， 是死亡的主要原因 。11)(q22。20pter→ 20q12::4q25→ 4qter) R A B 1 2 3 R ② 羅伯遜易位（ Robertsonian translocation，rob） 兩條近端著絲粒染色體在著絲粒部位或近著絲粒處斷裂后，二者的長臂在著絲粒重接形成一條衍生染色體。 ? 嵌合體可以是數(shù)目異常，結(jié)構(gòu)異常以及數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常之間的嵌合。 四倍體產(chǎn)生的機制： ① 核內(nèi)復(fù)制 進行細(xì)胞分裂時，染色體復(fù)制一次，但分裂中期核膜未破裂、消失，也無紡錘絲形成和后期、末期的胞質(zhì)分裂，結(jié)果形成四倍體細(xì)胞。 2. 親緣關(guān)系越近，發(fā)病機會越大。 染色體畸變發(fā)生的原因 ? 自發(fā)畸變 （ spontaneous aberration） ? 誘發(fā)畸變 （ induced aberration） ? 化學(xué)因素：藥物、農(nóng)藥、工業(yè)毒物、食品添加劑 ? 物理因素：射線 ? 生物因素：生物類毒素 、病毒等 ? 母親年齡 : 一、染色體異常與疾病 染色體畸變類型 染色體數(shù)目畸變 染色體結(jié)構(gòu)畸變 一、染色體異常與疾病 （一）染色體數(shù)目畸變 ? 染色體組： 人類等二倍體生物的每一正常配子的全部染色體 ? 單倍體（ haploid）： 染色體數(shù)目與正常配子相同 ? 整倍體（ euploid ）： 染色體數(shù)目變化是單倍體的整倍數(shù) ? 多倍體（ polyploid）： 超過二倍體的整倍體 （一）染色體數(shù)目畸變 染色體數(shù)目畸變 整倍體改變（ euploid） 非整倍體改變（ aneupliod） 整倍體改變 （一）染色體數(shù)目畸變 體細(xì)胞中染色體數(shù)目以 n為基數(shù)成倍地增加或減少，形成單倍體或多倍體。 三體型 （ trisomy）： 某對染色體多了一條（ 2n+1），細(xì)胞 染色體數(shù)目為 47，即構(gòu)成該染色體的三體型。 詳式： 46， XX， del（ 1）（ pter→q21 ：） 畸變 符號 染色體 總數(shù) 性染色 體組成 畸變 染色體號 改變了的染色體 帶紋組成 q21 46， XY，重排類型 (染色體號 )(重排染色體組成 ) 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 （２）重復(fù)（ dup） 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 6 7 5 6 7臂間倒位（ pericentric inversion） 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 4 3 （３）倒位（ inv） 1 2 3 4 5 6 7 臂內(nèi)倒位（ paracentric inversion） 1 2 3 4 5 6 7 6
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