人類染色體疾病的診斷二(編輯修改稿)
2025-02-04 05:54 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 r (2) (:: p21→ q31::) 雙著絲粒染色體（ dicentric chromosome） p p q q 等臂染色體（ isochromosome,I） p p q q 著絲點(diǎn)橫裂 p p q q 四、染色體畸變的后果 （一）自然流產(chǎn) 染色體畸變占 50%，其中三體又占 52%。 （二）先天缺陷 生長遲緩、智力低下、異常體征 （三）攜帶者 第四節(jié) 染色體病 染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病稱為 染色體病 （ chromosome disease）。 目前已發(fā)現(xiàn)的染色體異常核型達(dá)一萬多種。染色體病達(dá) 100多種。 特點(diǎn)： 先天性多發(fā)畸形。 智力低下。 發(fā)育遲緩。 皮膚紋理改變。 性染色體異常患者伴隨內(nèi)外生殖器異常。 常染色體病是由于 122號常染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。 男女均發(fā)病。 共同的發(fā)病機(jī)制是基因組失衡。 一、常染色體病 （一）先天愚型（ Down綜合征）： 臨床表現(xiàn)： 患者生長發(fā)育遲緩，坐、立、走都很晚，智力低下，缺乏抽象思維能力。 具有特殊的呆滯面容：眼裂小、外側(cè)上傾，眼間距寬，鼻根低平，頜小，腭狹，口常半開，舌大外伸，流涎，故又稱伸舌樣癡呆。 40％的患者有先天性心臟病，其中房間隔缺損者約占一半?；颊呒埩Φ停付?，小指內(nèi)彎，約 50％的患者具有通貫手。男性患者常有隱睪，無生育能力；女性患者少數(shù)有生育能力。 通貫手 皮膚折痕 先天愚型核型 的分類： １、 21三體型 ： 47， XX（ XY）， +21 占 90% ，發(fā)病原因 80%為母親發(fā)生了染色體不分離，且發(fā)生在減數(shù)分裂 I期。 極少一部分為遺傳的， 即母親為 21三體。 易位型 ： 易位型可以是 D/G易位，也可以是 G/G易位。 核型： 46， XX（ XY）， —14， +t（ 14； 21）（ p11； q11） 易位型 21三體 21 21 14 21 14 正常 21 14 21 14 易位 攜帶者 21 14 21 14 患者雙親之一是平衡易位攜帶者： 核型： 45， XX（ XY），－ 14，一 21， +t（ 14； 21）（ p11； q 11） D/G平衡易位攜帶者遺傳圖解 成活的胚胎有 1/3可能性為 21三體 減數(shù)分裂 （６種配子） 21 14 21 14 21 21 14 14 14 21 14 21 正常 21 14 21 14 易位 攜帶者 21 14 21 14 易位型 21三體 21 21 14 21 14 死胎 21 14 14 死胎 21 14 21 14 14 死胎 21 14 21 21 14 21 14 21 14 21/21易位 攜帶者 21 14 21 14 正常 人 21 14 21 14 21 21 14 14 21 14 21/21易位 先天愚型 21 21 14 21 14 21 14 14 死胎 嵌合型： 46， XX（ XY） /47， XX（ XY） +21 在胚胎發(fā)育的某一時刻發(fā)生了染色體不分離，形成嵌合體。 嵌合體的臨床表現(xiàn)較純合體輕，發(fā)病程度與異常核型細(xì)胞比例有關(guān)。 嵌合型 ： AD1 RNR4 APP SOD1 ALS PRGS IFNA\BR ERG ETS2 MX1\2 CBS BCE1 PFKL CRYA1 CD18 COL6A1\A2 S100B A2 S100B 十二指腸狹窄 面部 心臟 智力遲鈍 13 12 P q Down綜合征表型在 21號染色體的區(qū)域定位 實(shí)驗(yàn)室檢查： 過氧化物岐化酶（ SOD－ 1）活性可增高 50％，該酶基因定位 21q22，即具有基因劑量效應(yīng)。 （二） 18三體綜合征 （ Edward綜合征 ） 臨床表現(xiàn)： 嚴(yán)重畸形，出生不久死亡，宮內(nèi)發(fā)育遲緩，羊水過多，平均出生體重僅 2243克，
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