人染色體與染色體病(編輯修改稿)
2025-02-04 06:16 本頁面
【文章內容簡介】 死胎 21 14 21 14 14 死胎 21 14 21 21 14 21 14 21 14 14 21 C. 插入易位（ insertion， ins） R A B 1 2 3 4 5 6 7 R A B 1 2 3 4 5 6 7 B 5 6 7發(fā)生在非同源染色體間 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 6 7 5 6 7發(fā)生在同源染色體間 p p q q 等臂染色體 （ isochromosome， I） p p q q 著絲點橫裂 p p q q 46, XY, i(Xq) 46, XY, i(X) (qter → cen → qter) 雙著絲粒染色體 (dicentric chromosome， dic) 環(huán)狀染色體（ ring chromosome， r） 46, XY, r(2)(p21q31) 46,XY,r(2)(p21 → q31) 第四節(jié) 染色體病 概念： 染色體數(shù)目或結構畸變引起的疾病稱為染色體病 由于它有多種臨床表現(xiàn)，故稱為 綜合癥 絕大多數(shù)患者呈散發(fā)性，無家族史 少數(shù)患者的雙親之一為平衡的染色體重排攜帶者 染色體病種類： 常染色體??； 性染色體病 一、常染色體病 ? 概念： 常染色體數(shù)目或結構異常引起的疾病 ，男女均發(fā)病 ? 發(fā)病機制 :基因組失衡 ? 常染色體病的共同特征： 智力低下、發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形 ? 種類： 三體綜合癥、單體綜合癥、部分單體綜合癥、部分三體綜合癥和嵌合體等 (占染色體病 2/3） 發(fā)病率 ：新生兒中約為 1/800，男性多于女性。 母親年齡是影響發(fā)病率的重要因素 臨床表現(xiàn) ：出生時體重和身長偏低，肌張力低下，突出的是顱面畸形，頭小而圓，臉圓而扁平，鼻扁平，眼距寬，常有斜視，嘴小唇厚，舌大外伸，耳小，耳廓畸形，頸背部短而寬，患者四肢較短，手寬而肥，通貫掌，指短，皮紋也有一定特點，約 1/2以上患者有先天性心臟病，消化道畸形（如十二指腸狹窄、巨結腸等）也偶見，男性尚未見能有生育者，少數(shù)女性患者能生育。 精神發(fā)育遲滯或智力低下是本病最突出最嚴重的表現(xiàn) （一） 21三體綜合征（ Down syndrome） 21三體的 核型 １、 游離型 ? 大部分的 21三體為 游離型，占 95%， 病情嚴重 ? 核型 ： 47， XY（ XX）， +21 ? 遺傳學 ： 幾乎都是新發(fā)生的，與雙親的核型無關。 發(fā)病原因 ： 95%為母親發(fā)生了染色體不分離，且發(fā)生在第一次減數(shù)分裂 ； 極少一部分為遺傳的，既母親為21三體 生育年齡與 21三體發(fā)病率的關系 Y1519 Y2024 Y2529 Y30 Y32 Y35 Y38 Y40 ? 占 1%～ 2% ? 原因： 在胚胎發(fā)育中某一時刻發(fā)生了染色體不分離（有絲分裂）；嵌合體的臨床表現(xiàn)較純合體輕，發(fā)病程度與異常核型細胞比例有關 ? 核型： 46/47， +21 ２ 、嵌合型 ３、易位型 占 1%～ 2%，患者體細胞中有一條易位染色體。該易位染色體通常由一條 D組或 G組染色體與 21號染色體長臂通過羅氏易位而成 遺傳學 ： Dq21q易位型三體中，有 45%是由平衡易位攜帶者遺傳而得， 55%為新發(fā)生的。 96% 21qGq易位型三體是新發(fā)生的 注意 ： 21q22q和 21q21q易位的遺傳學意義完全不同 D/G平衡易位攜帶者遺傳圖解 成活的胚胎有 1/3可能性為 21三體 減數(shù)分裂 （６種配子） 21 14 21 14 21 21 14 14 14 21 14 21 正常 21 14 21 14 易位 攜帶者 21 14 21 14 易位型 21三體 21 21 14 21 14 死胎 21 14 14 死胎 21 14 21 14 14 死胎 21 14 21 21 14 21 14 21 14 14 21 21三體的 診斷 ?
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