染色體病診斷與咨詢(xún)講座(編輯修改稿)
2025-01-25 20:41 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 DABCBCD46,XX(XY)46,XX(XY),6,7,+der(6),+der(7),t(6。7)(q25。q22)46,XX(XY),7,+der(7),t(6。7)(q25。q22)46,XX(XY),6,+der(6),t(6。7)(q25。q22)46,XX(XY),7,+der(6),t(6。7)(q25。q22)46,XX(XY),6,+der(7),t(6。7)(q25。q22)46,XX(XY),+6,746,XX(XY),+7,646,XX(XY),6,7,+2der(7),t(6。7)(q25。q22)46,XX(XY),6,7,+2der(6),t(6。7)(q25。q22)47,XX(XY),+der(7),t(6。7)(q25。q22)45,XX(XY),6,7,+der(6),t(6。7)(q25。q22)47,XX(XY),6,+der(6),+der(7),t(6。7)(q25。q22)45,XX(XY),747,XX(XY),+der(6),t(6。7)(q25。q22)45,XX(XY),6,7,+der(7),t(6。7)(q25。q22)47,XX(XY),7,+der(6),+(7),t(6。7)(q25。q22)45,XX(XY),6 但實(shí)際上，平衡易位攜帶者生育染色體病的風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)較理論值低。平衡易位攜帶者生育異常后代的風(fēng)險(xiǎn)與易位類(lèi)型、易位片段長(zhǎng)度及攜帶者性別有關(guān) 對(duì)角相鄰 1相鄰 2 3:1AB CDAD CBAB CBAD CDAB ADCB CD*AB AB*CD CD*CB CB*AD ADABCBCDADCBCDADABCDADABCBADABCBCD46,XX(XY)46,XX(XY),6,7,+der(6),+der(7),t(6。7)(q25。q22)46,XX(XY),7,+der(7),t(6。7)(q25。q22)46,XX(XY),6,+der(6),t(6。7)(q25。q22)46,XX(XY),7,+der(6),t(6。7)(q25。q22)46,XX(XY),6,+der(7),t(6。7)(q25。q22)46,XX(XY),+6,746,XX(XY),+7,646,XX(XY),6,7,+2der(7),t(6。7)(q25。q22)46,XX(XY),6,7,+2der(6),t(6。7)(q25。q22)47,XX(XY),+der(7),t(6。7)(q25。q22)45,XX(XY),6,7,+der(6),t(6。7)(q25。q22)47,XX(XY),6,+der(6),+der(7),t(6。7)(q25。q22)45,XX(XY),747,XX(XY),+der(6),t(6。7)(q25。q22)45,XX(XY),6,7,+der(7),t(6。7)(q25。q22)47,XX(XY),7,+der(6),+(7),t(6。7)(q25。q22)45,XX(XY),6夫婦之一為兩條染色體之間插入 攜帶者 如果插入片段較小，將根據(jù)自由組合產(chǎn)生 4種類(lèi)型配子，其中正常和插入攜帶者 各一種，部分缺失或部分重復(fù)各一種1 21 2 3 4 5染色體插入致 5p部份缺失家系產(chǎn)前診斷 正位插入5 del(5) 11 dir ins(11)母 親5 del(5) 11 dir ins(11)5 11父 親5 del(5) 11 患兒 表型正常正常 dir ins (11) 5p重復(fù)夫婦之一為患者： 染色體患者一般不能生育。少數(shù)異常類(lèi)型，如 47,XXX；和47,XX,+21患者有生育的報(bào)道，這些類(lèi)型患者生育后代為相同染 色體病的風(fēng)險(xiǎn)為 50% 染色體病的診斷和預(yù)防 遺傳病的普查 診斷患者和攜帶者 遺傳咨詢(xún) 產(chǎn)前篩查：母血 AFP ,uE3 βHCG 或孕早期 PAPPA 產(chǎn)前診斷 ： 絨毛、羊水、臍血染色體分析 常用染色體病診斷方法 G顯帶染色體核型分析 高分辯染色體分析 其它帶型分析 FISH 染色體涂染 CGHFISHFISHFISHChromosome PaintingChromosome PaintingChromosome PaintingCGHCGH染色體檢查指征 (一 )n 有明顯的生長(zhǎng)、發(fā)育異常和 /或多發(fā)畸形n 原因不明智力發(fā)育不全n 男性不育，女性原發(fā)閉經(jīng)或不
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