染色體病11傅自學(xué)版(編輯修改稿)
2025-02-04 06:32 本頁面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 染色體分組號(hào) dup 重復(fù) 122 常染色體編號(hào) I 等臂染色體 X， Y 性染色體 inv 倒位 P 染色體短臂 mat 來自母親 q 染色體長臂 pat 來自父親 ace 無著絲粒斷片 pcc 早熟凝集染色體 b 斷裂 rcp 相互易位 cen 著絲粒 rec 重組染色體 : 斷裂 rob 羅伯遜易位 ∷ 斷裂與重接 SCE 姐妹染色單體互換 cs 染色體 ct 染色單體 del 缺失 → 從 ——到 dic 雙著絲粒 / 嵌合型 ter 末端（ pter=短臂末端， qter=和臂末端） 第七章 染色體病 染色體斷裂后，斷片未發(fā)生重接而丟失稱缺失?？煞帜┒巳笔Ш椭虚g缺失。 缺失 (deletion) —— 部分單體型 (partial monosomy) 第七章 染色體病 4q13 簡(jiǎn)式 詳式 4q25 46 ， XX ， del (4) (q13q25) 46 , XX , del (4) (pter→q13::q25→qter) 中間缺失 (interstitial deletion) 第七章 染色體病 末端缺失 (terminal deletion) 簡(jiǎn)式 46 詳式 4q27 ， XX ， del (4) (q27) 46 ， XX ， del (4) (pter → q27 : ) 第七章 染色體病 倒位 （ inversion,inv） 一條染色體發(fā)生兩處斷裂，中間的斷片倒轉(zhuǎn) 1800后又重新連接起來，稱為倒位。 第七章 染色體病 臂內(nèi)倒位 (paracentric inversion) 4q13 簡(jiǎn)式 4q24 46, XX, inv(4)(q13q24) 46,XX,inv(4) 4q24 4q13 →q13::q24→qter) (pter→q13::q24 詳式 第七章 染色體病 臂間倒位 (pericentric inversion) 4p14 簡(jiǎn)式 4q21 46, XX,inv(4)(p14q21) 詳式 46,XX,inv(4)(pter→p14::q21→p14::q21→qter) 第七章 染色體病 第七章 染色體病 易位 (translocation, t) 相互易位 (reciprocal translocation) 簡(jiǎn)式 46， XX， t(4 。 20)(q25 。 q12) 4q25 20q12 詳式 46, XX, t(4 。 20)(4pter→ 4q25::20q12 → 20qter。 20pter→ 20q12::4q25→ 4qter) 第七章 染色體病 45， XX, － 14, － 21, ＋ t (14。21)(p11。q11) 羅伯遜易位 （ Robertsonian translocation） 第七章 染色體病 插入（ insertion,ins） R A B 1 2 3 4 5 6 7 R A B 1 2 3 4 5 6 7 B 5
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