【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 c)： 一個(gè)個(gè)體同時(shí)存在兩種或兩以上核型的細(xì)胞系，稱嵌合體。 如 46,XX /47,XXY； 46,XX /47,XX,+21 同源嵌合體 異源嵌合體 兩種核型由一個(gè)受精卵發(fā)育而來。 兩種核型由兩個(gè)受精卵發(fā)育而來。 69 (2)假二倍體 (pseudodiploid)： 一個(gè)細(xì)胞內(nèi)某號(hào)染色體少一條，另一號(hào)染色體多一條，總數(shù) 46，但仍不是正常二倍體，稱假二倍體。 46， XX， 18， +21 70 ?減數(shù)分裂時(shí)期染色體不分離 (nondisjunction in meosis) ?染色體丟失 (chromosome lose) ?Reason for aneuploidy 71 ?減數(shù)分裂后期 Ⅰ 同源染色體不分離 結(jié)果：一個(gè)子細(xì)胞得到一對(duì)同源染色體；另一個(gè)則未得到該染色體。 nondisjunction 72 ?減數(shù)分裂后期 Ⅱ 姐妹染色單體不分離。 結(jié)果：一個(gè)子細(xì)胞得到該染色體；另一個(gè)則未得到該染色體。 73 ?受精卵形成后的頭幾次有絲分裂中，如果姐妹染色體不分離，則導(dǎo)致 嵌合體 。 由二個(gè)以上染色體數(shù)目不同的細(xì)胞群（克隆）所形成的個(gè)體 46 46 46 46 45 47 46 74 受精卵有絲分裂中，某一條染色體由于偶然的行動(dòng)遲緩，或未能與紡錘絲相連而停留在赤道板上，從而造成一個(gè)細(xì)胞中某號(hào)染色體的遺失，導(dǎo)致嵌合體。 45 46 46 46 45 45 46 Lost—后期遲滯 75 染色體的數(shù)目 性染色體的種類 異常染色體的種類 21三體綜合征 : 47,XX,+21 Tunner綜合征 : 45,XO back 76 ? Definition:染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生異常。 ? Reason:先 斷裂然后錯(cuò)誤重接。 Structural aberration 在內(nèi)外因素的作用下，染色體在其長軸的某一點(diǎn)斷裂，斷裂后的節(jié)段以不同方式與鄰近的斷片重接，結(jié)果形成各種結(jié)構(gòu)畸變的染色體。 77 類型 ?缺失 Deletion ?重復(fù) Duplication ?倒位 Inversion ?易位 Translocation ?環(huán)狀染色體 Ring chromosome ?等臂染色體 Isochromosome ?雙著絲粒染色體 dicentric chromosome 78 ?Definition:染色體發(fā)生斷裂后，斷片未與斷端相接，結(jié)果造成染色體的缺失。 缺失 (del) ?Type: 末端缺失：斷裂一次 中間缺失：斷裂二次 79 ? 46， XX， del (4) (q21) 染色體畸變類型 (單字母或三字母符號(hào) ) 染色體序號(hào) 染色體臂符號(hào)、 區(qū)號(hào)、帶號(hào) ?簡(jiǎn)式： 染色體總數(shù)，性染色體組成，染色體畸變類型 (ISCN符號(hào)），第一個(gè)括號(hào)內(nèi)為染色體序號(hào)，第二個(gè)括號(hào)內(nèi)為染色體臂、區(qū)、帶號(hào) (表示斷點(diǎn) )。 80 ?詳式： 與簡(jiǎn)式的差別在第二個(gè)括號(hào)內(nèi)要具體描述斷點(diǎn)及重排方式。 ? 46， XX， del (4) (q21) —— 末端缺失簡(jiǎn)式 ? 46， XX， del (4) (pter→q21:) —— 詳式 q21 81 4q13 4q25 中間缺失 簡(jiǎn)式： ? 46， XX， del (4) (q13q25) 詳式 ： ? 46， XX， del (4) (pter→q13 ：： q25 →qter) 4q13 4q25 ↑ 82 兩條 同源染色體 在不同點(diǎn)斷裂，交換后重接，其中一條染色體因不等交換而引起部分染色體重復(fù)。 重復(fù) (dup) 83 Karyotype example: 46,XY,dup(2)(q21q31) 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 5 1 2 3 4 6 7 ↑ 84 ?Definition:一條染色體發(fā)生兩次斷裂，中間的斷片轉(zhuǎn)動(dòng) 180176。 后重接。 倒位 (inv) 臂內(nèi)倒位 (paracentric inversion) 臂間倒位 (pericentric inversion) ?Type: 85 長臂 短臂 臂內(nèi)倒位 paracentric inversion： 斷裂發(fā)生在同一臂之內(nèi)，斷片不包括著絲粒。 86 4q24 4q13 4q24 4q13 描述方法 臂內(nèi)倒位 簡(jiǎn)式： 46, XX, inv(4) (q13q24)。 詳式： 46,XX,inv(4) (pter→q13: :q24 → q13: : q24 → qter) 87 臂間 臂間倒位 pericentric inversion： 斷裂發(fā)生在兩個(gè)臂之間，斷片包含著絲粒。 88 簡(jiǎn)式： ? 46, XX, inv(4) (p14q21)。 詳式： ?46, XX, inv(4)(pter → p14: :q21→p14: :q21 →qter) 4q21 4p14 描述方法 臂間倒位 89 ?倒位后基因不減少，因而表型正常。 倒位攜帶者 ?倒位染色體發(fā)生了結(jié)構(gòu)重排。 形成異常配子 倒位的遺傳效應(yīng) 90 倒位環(huán) 91 189。的配子不育 A B C D E F G H ?正常染色體 ?重復(fù) (A)/缺失(EFGH)—不育 ?倒位染色體 ?缺失 (A)/重復(fù)(EFGH)—不育 G G G G H H H H E E E E F F F F A A A A B B B B C C C C D D D D ↑ 92 兩條 非同源染色體 同時(shí)發(fā)生斷裂，一條染色體的斷片接到另一條染色體上。 易位 (T) ?Type: 插入易位 transposition 相互易位 reciprocal translocation 羅伯遜易位 Robertsonian translocation 93 ? Transposition:兩條非同源染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，僅一條染色體的斷片接到另一條染色體上。 插入易位 94 Reciprocal translocation:兩條非同源染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，兩個(gè)斷片相互交換位置后重接，形成兩條衍生染色體(Derivative chromosome) ，稱相互易位。 相互易位 95 Robertsonian translocation:兩條 近端著絲粒 染色體分別在著絲粒處斷裂， 著絲粒處斷裂后發(fā)生著絲粒融合， 兩長臂和兩短臂分別重接各形成一條新的染色體。 羅伯遜易位 96 4q25 20q12 4 20 描述方法 簡(jiǎn)式： 46， XX, t(4。20) (4q25。20q12) 詳式： 46,XX, t(4。20) (4pter→4q25: :20q12 →20qter ； 20pter → 20q12: :4q25→4qter ) 97 14 21 t(14/21) ↑ 遺傳效應(yīng) 98 一條染色體的長臂和短臂各發(fā)生一次斷裂，斷端相接，形成環(huán)狀染色體。 環(huán)狀染色體（ R） 99 46,XX,r(2)(p21q31) ↑ 100 在細(xì)胞有絲分裂中期時(shí)，連接兩姐妹染色單體的著絲粒發(fā)生橫裂，就將形成兩條等臂染色體。 等臂染色體（ I） 101 描述方法 ?簡(jiǎn)式： 46, X, i (Xq)。 46, X, i (Xp)。 ?詳式： 46, X, i (Xq) (qter → cen →qter)。 46, X, i (Xp) (pter → cen →pter)。 102 等臂染色體引起的后果 染色體的一條臂單體，另一條臂三體。 ↑ 10