20xx年醫(yī)學(xué)專題—第七章-染色體病(編輯修改稿)
2024-11-16 00:29 本頁面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 13 號(hào)染色體不分離，與正常精子受精導(dǎo) 致13三體綜合征。 嵌合型 46,XX(XY)/47,XX(XY),+13 (占5%),第二十頁，共四十頁。,（三）13三體綜合征（Patau綜合征）,臨床特征：中樞系統(tǒng)嚴(yán)重發(fā)育障礙，出生體重輕、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、小頭、小眼球或無眼球、唇裂、腭裂、多指（趾）、 80%患先心病、多囊腎、無脾、生殖系統(tǒng)畸形、低耳位、足內(nèi)翻、智力嚴(yán)重低下(dīxi224。)、通貫掌等。多在6個(gè)月內(nèi)死亡，活到3歲者不足5%,發(fā)病率為1/21000～1/5000.,第二十一頁，共四十頁。,（四）5p綜合征（貓叫綜合征）染色體結(jié)構(gòu)(ji233。g242。u)畸變,臨床表現(xiàn)：哭聲尖細(xì)似貓叫、喉部畸形、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、斜視、眼距寬、小頭，鼻塌、低耳位、牙錯(cuò)位咬合(yǎo h233。)、腦積水，智力嚴(yán)重低下，50%有先天性心臟病。 發(fā)病率：1/50000,核型：46,XX(XY),del(5)(p15) 含義(h225。ny236。)：體細(xì)胞染色體總數(shù)是46條，女性或者男性，5號(hào)染色體短臂1區(qū)5帶以遠(yuǎn)的部分丟失。 原因：配子形成過程中或者受精卵早期卵裂時(shí)5號(hào)染色體短臂末端缺失所致。,第二十二頁，共四十頁。,二、性染色病 指人類性染色體（X或Y）的數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變而引起(yǐnqǐ)的疾病。 臨床癥狀:性發(fā)育不全、兩性畸形、生育力下降或者不育、智力低下等。 性染色體與性別決定…,第二十三頁，共四十頁。,（一）先天性睪丸(ɡāo w225。n)發(fā)育不全綜合征 （Klinefelter 綜合征）,性染色質(zhì)：X染色質(zhì)和Y染色質(zhì)均為陽性 主要核型： 47，XXY 含 義：47條染色體,男性(n225。nx236。ng)，多一條x染色體 原 因：雙親（主要是母親）減數(shù)分裂時(shí)性染色體的不分離，和正常生殖細(xì)胞受精后形成。 嵌合型： 46，XY / 47，XXY 45,X /46,XY / 47,XXY,第二十四頁，共四十頁。,臨床(l237。n chu225。nɡ)癥狀,兒童期無明顯異常，到青春期陰莖(yīnjīng)和睪丸小、身材瘦長(zhǎng)、第二性征不良、 無 胡須、無喉結(jié)、體毛稀少、部分伴有尿道下裂和隱睪、因曲精小管萎縮呈玻璃樣變性， 無精子形成，不育，部分有女性特征，（如1/4患者有乳房發(fā)育） 少數(shù)有先天性心臟病， 大部分 患者智力正?；蜉p度低下，在男性精神異常患者中發(fā)病率為1/100,高于正常人群。,第二十五頁，共四十頁。,（二）XYY綜合征,主要核型：47, XYY 含義：體細(xì)胞染色體總數(shù)47條， 男性，多了一條(yī ti225。o)Y染色體。 原因：父親精子形成中 Y染色體不分離。 臨床特征：表型一般正常，身材高大，患者身高一般超過1
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