20xx年醫(yī)學(xué)專題—染色體遺傳20xx(編輯修改稿)
2024-11-15 03:37 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 ② 減數(shù)分裂(jiǎn sh249。 fēn li232。)染色體丟失(loss),第四十四頁，共一百一十六頁。,減數(shù)分裂(jiǎn sh249。 fēn li232。)染色體丟失,正常(zh232。ngch225。ng)核型,單體(dān tǐ)型,配子,合子,第四十五頁，共一百一十六頁。,⑴ 嵌合體(mosaic)的定義 體內(nèi)同時存在(cnz224。i)兩種或兩種以上不同核型細(xì)胞系的個體,嵌合體（型）異常(y236。ch225。ng),第四十六頁，共一百一十六頁。,同源(t243。nɡ yu225。n)嵌合體（復(fù)合非整倍體） 異源嵌合體,⑵ 嵌合體的類型(l232。ix237。ng),第四十七頁，共一百一十六頁。,① 同源(t243。nɡ yu225。n)嵌合體（復(fù)合非整倍體）,定義 體內(nèi)不同(b249。 t243。nɡ)核型的細(xì)胞系起源于同一受精卵。 45,X/46,XX 46,XY/47,XXY 46,XY/47,XY＋21,第四十八頁，共一百一十六頁。,受精卵的有絲分裂（卵裂）染色體不分離(fēnl237。) 早期卵裂（除外第一次的前幾次）時發(fā)生姐妹染色單體不分離。 不同的嵌合體個體中各細(xì)胞系的類型和數(shù)量的比例不同， 取決于發(fā)生染色體不分離的卵裂時間的早晚。,受精卵的有絲分裂(yǒu sī fēn li232。)染色體丟失,形成(x237。ngch233。ng)機(jī)制,第四十九頁，共一百一十六頁。,47/45 Mosaic,46/47/45 Mosaic,受精卵有絲分裂(yǒu sī fēn li232。)（卵裂）染色體不分離,46/47/45 Mosaic,第五十頁，共一百一十六頁。,46/45 Mosaic,46/45 Mosaic,受精卵有絲分裂(yǒu sī fēn li232。)（卵裂）丟失,丟失(diūsī),丟失(diūsī),第五十一頁，共一百一十六頁。,② 異源嵌合體,定義(d236。ngy236。) 體內(nèi)不同核型的細(xì)胞系起源于2個或以上的受精卵 形成“真兩性畸形” 46,XX/46,XY 45,X/46,XY 46,XX/47,XXY,第五十二頁，共一百一十六頁。,(二) 染色體結(jié)構(gòu)(ji233。g242。u)畸變,定義：指染色體部分片段的缺失、重復(fù)或重排。 基礎(chǔ)：染色體斷裂和/或斷裂后的異常連接。 衍生染色體(derivative chromosome，der)： 染色體斷裂后形成的新畸變?nèi)旧w。 分為“平衡(p237。ngh233。ng)的”與“不平衡的” 類型：缺失、重復(fù)、倒位、易位、等臂染色體等,第五十三頁，共一百一十六頁。,缺失(quē shī)(deletion，del) —— 部分單體型(partial monosomy),末端(m242。 duān)缺失 中間缺失 環(huán)狀chr,第五十四頁，共一百一十六頁。,末端(m242。 duān)缺失(terminal deletion),第五十五頁，共一百一十六頁。,4q13,中間(zhōngjiān)缺失(interstitial deletion),第五十六頁，共一百一十六頁。,環(huán)狀染色體(ring chromosome，r),第五十七頁，共一百一十六頁。,第五十八頁，共一百一十六頁。,第五十九頁，共一百一十六頁。,重復(fù)(ch243。ngf249。)(duplication，dup) —— 部分三體型(partial trisomy),,正位(zh232。nɡ w232。i)重復(fù),倒位重復(fù)(ch243。ngf249。),第六十頁，共一百一十六頁。,等臂染色體(isochromosome，i),第六十一頁，共一百一十六頁。,i(p),i(q),第六十二頁，共一百一十六頁。,第六十三頁，共一百一十六頁。,倒位(inversion，inv),臂內(nèi)倒位 臂間倒位,第六十四頁，共一百一十六頁。,4q13,臂內(nèi)倒位(paracentric inversion),第六十五頁，共一百一十六頁。,4p14,臂間倒位(pericentric inversion),第六十六頁，共一百一十六頁。,倒位攜帶者 具有倒位染色體但表型正常(zh232。ngch225。ng)的個體。 （倒位染色體攜帶者）,第六十七頁，共一百一十六頁。,第六十八頁，共一百一十六頁。,第六十九頁，共一百一十六頁。,易位(translocation，t),相互(xiāngh249。)易位（rcp） 羅伯遜易位（rob） 復(fù)雜易位 單方易位,第七十頁，共一百一十六頁。,相互(xiāngh249。)易位(reciprocal translocation,rcp),第七十一頁，共一百一十六頁。,第七十
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