20xx年醫(yī)學(xué)專題—染色體遺傳20xx-預(yù)覽頁
【正文】 百一十六頁。ix237。m249。 j237。)配對、排列，分析確定其是否正常的過程.,第十頁，共一百一十六頁。 其中22對為男女(n225。,46，XX,46，XY,第十四頁，共一百一十六頁。,⑵ 染色體顯帶核型分析(fēnxī),顯帶核型分析是用特殊的染色方法使染色體臂上顯示(xiǎnsh236。,① 關(guān)于顯帶核型分析和帶型的定義,第十六頁，共一百一十六頁。辨別染色體。 R帶：Q帶或G帶的反帶。 T帶：端粒(末端)。,高分辨(fēnbi224。,第二十頁，共一百一十六頁。,T顯帶,第二十四頁，共一百一十六頁。,第二十七頁，共一百一十六頁。 fēn)及編號,一級臂的劃分(hu224。h224。n) (chromosomal aberration),第三十頁，共一百一十六頁。)異常,染色體組：指人類的配子細(xì)胞即精子或卵子各自含有(h225。chr數(shù)目23，“n” 表示。如人類體細(xì)胞。ng),體細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目成組的增減。 單倍體僅見于配子細(xì)胞。,第三十五頁，共一百一十六頁。bi233。,⑴ 非整倍體的常見(ch225。ngch233。 fēn li232。)染色體不分離(meiotic nondisjunction),父母均為正常2n（常見） 雙親之一即父親或母親在配子形成過程中減數(shù)分裂時(shí)， 發(fā)生了染色體不分離。) 同源染色體不分離,RDⅡ不分離 姐妹染色(rǎns232。,父母一方為三體型（罕見） 其生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生的不分離(fēnl237。,三體型(tǐx237。tǐ)且減數(shù)分裂形成卵子過程中染色體不分離）,減數(shù)分裂染色體不分離,配子,合子,第四十三頁，共一百一十六頁。)染色體丟失(loss),第四十四頁，共一百一十六頁。ngch225。i)兩種或兩種以上不同核型細(xì)胞系的個(gè)體,嵌合體（型）異常(y236。nɡ yu225。,① 同源(t243。nɡ)核型的細(xì)胞系起源于同一受精卵。 不同的嵌合體個(gè)體中各細(xì)胞系的類型和數(shù)量的比例不同， 取決于發(fā)生染色體不分離的卵裂時(shí)間的早晚。ng)機(jī)制,第四十九頁，共一百一十六頁。)（卵裂）丟失,丟失(diūsī),丟失(diūsī),第五十一頁，共一百一十六頁。,(二) 染色體結(jié)構(gòu)(ji233。 衍生染色體(derivative chromosome，der)： 染色體斷裂后形成的新畸變?nèi)旧w。,缺失(quē shī)(deletion，del) —— 部分單體型(partial monosomy),末端(m242。,4q13,中間(zhōngjiān)缺失(interstitial deletion),第五十六頁，共一百一十六頁。,重復(fù)(ch243。i)重復(fù),倒位重復(fù)(ch243。,i(p),i(q),第六十二頁，共一百一十六頁。,4p14,臂間倒位(pericentric inversion),第六十六頁，共一百一十六頁。 （倒位染色體攜帶者）,第六十七頁，共一百一十六頁。)易位（rcp） 羅伯遜易位（rob） 復(fù)雜易位 單方易位,第七十頁，共一百一十六頁。,羅伯遜易位(robertsonian translocation，rob),第七十三頁，共一百一十六頁。,第七十五頁，共一百一十六頁。,第七十六頁，共一百一十六頁。ch225。,第七十九頁，共一百一十六頁。ng)引起 性染色體?。簒或y性染色體異常引起,第八十一頁，共一百一十六頁。nx236。,⑵ 類型及形成(x237。n)型21三體 易位型21三體 嵌合型21三體,第八十五頁，共一百一十六頁。 fēn li232。,② 嵌合(qi224。,③ 易位型：,患者核型：46,XX(XY),－D（13,14,15）,＋rob(Dq21q) 46,XX(XY),－G（21,22）,＋rob(Gq21q) 由平衡(p237。,正常(zh232。ng),易位型21三體 患者(hu224。ng)個(gè)體,母親(mǔ qīn) 攜帶者,卵子,精子,易位型21三體 患者,21單體 流產(chǎn),受精卵,第九十三頁，共一百一十六頁。,第九十五頁，共一百一十六頁。,第九十八頁，共一百一十六頁。,第一百零二頁，共一百一十六頁。,先天性睪丸(ɡāo w225。,第一百零四頁，共一百一十六頁。ngxi224。,第一百零八頁，共一百一十六頁。n h233。ch225。 長臂(q) 次縊痕(secondary constriction) 隨體(satellite) 端粒(telomere),第一百一十三頁，共一百一十六頁。ix237。 xie)!,第一百一十五頁，共一百一十六頁。初級(chūj237。核型和核型分析的定義?？梢园l(fā)生在第一次分裂時(shí)同源染色體不分離，也可以發(fā)生。形成的部分單體型和部分三體
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