20xx年醫(yī)學(xué)專(zhuān)題—第八章--染色體病和遺傳性代謝病-預(yù)覽頁(yè)
【正文】 形、智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和多系統(tǒng)的功能障礙 臨床特征 常染色體病共同的特征為: ①生長(zhǎng)發(fā)育遲緩； ②智能(zh236。,常見(jiàn)(ch225。,染色體核型分析(fēnxī)的指征,在臨床上，若患者出現(xiàn)以下情況則需考慮進(jìn)行染色體核型分析檢查: ①懷疑患有染色體病者； ②有多種先天性畸形； ③有明顯生長(zhǎng)發(fā)育(fāy249。,21三體綜合征發(fā)生率,第21號(hào)染色體增加(zēngjiā)了一條，成三條 新生兒發(fā)生率為1:600～1:1000 我國(guó)每年增加患者約20,000例,第十六頁(yè)，共五十一頁(yè)。,21三體綜合征的臨床(l237。,第十九頁(yè)，共五十一頁(yè)。)使染色體不分離所致 易位型：多為羅伯遜易位，以114號(hào)染色體易位最常見(jiàn) 嵌合體型： 正常與21三體細(xì)胞株混合，占2%～4%,第二十頁(yè)，共五十一頁(yè)。chu225。ng),檢出染色體平衡(p237。,治療(zh236。ng)感染 加強(qiáng)教育 伴發(fā)畸形者，手術(shù)矯正,第二十六頁(yè)，共五十一頁(yè)。)反應(yīng)和代謝出現(xiàn)異常，反應(yīng)底物或者中間代謝產(chǎn)物在體內(nèi)大量蓄積，引起一系列臨床表現(xiàn)的一大類(lèi)疾病。)。ini224。shǐ)(1),1934年挪威醫(yī)師Folling用FeCl3檢查智力障礙小兒,發(fā)現(xiàn)尿液呈綠色反應(yīng)，并分離(fēnl237。,第三十一頁(yè)，共五十一頁(yè)。,第三十二頁(yè)，共五十一頁(yè)。,遺傳(y237。)第12 號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)24 帶 患兒的父母是疾病的攜帶者 子代發(fā)病的概率25％,第三十四頁(yè)，共五十一頁(yè)。n) 尿、汗等分泌物有鼠臭味 智能發(fā)育落后、行為異常（興奮、憂郁、多動(dòng)、孤僻） 伴有點(diǎn)頭樣或嬰兒痙攣樣抽痙,第三十五頁(yè)，共五十一頁(yè)。ng)PKU 苯丙氨酸羥化酶活性為正常人活 性的0～4% 具有經(jīng)典型PKU的臨床表現(xiàn) 尿FeClDNPH試驗(yàn)強(qiáng)陽(yáng)性 血Phe濃度1200umol/l(20mg/dl),第三十六頁(yè)，共五十一頁(yè)。,第三十七頁(yè)，共五十一頁(yè)。)PKU，易誤診 預(yù)后比PKU差，需特殊治療,第三十八頁(yè)，共五十一頁(yè)。ng) 尿蝶呤譜分析：主要用于BH4缺乏癥的鑒別診斷 DHPR活性測(cè)定 DNA分析,第三十九頁(yè)，共五十一頁(yè)。ul 智力測(cè)定 評(píng)估智能發(fā)育(fāy249。n),臨床表現(xiàn) 血苯丙氨酸升高(shēnɡ ɡāo) 排除BH4缺乏癥,第四十二頁(yè)，共五十一頁(yè)。ngw233。o)方法,一經(jīng)診斷，停止哺乳 給予低苯丙氨酸奶方治療,控制血苯丙氨酸濃度 待血濃度降至理想濃度時(shí)，逐漸少量添加天然(tiānr225。o)方案,降低血Phe濃度 BH4片1～5mg/(kg n233。,防病于未然 古人云：圣人不治已病治未病 西方(xīfāng)諺語(yǔ)：在懸崖邊設(shè)一道珊欄勝過(guò)在懸崖下建一所醫(yī)院。,第四十九頁(yè)，共五十一頁(yè)。ng)總結(jié),染色體病和遺傳代謝病。③有明顯生長(zhǎng)發(fā)育障礙或智能發(fā)育障礙。血Phe濃度1200umol/l(20mg/dl
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