20xx年醫(yī)學(xué)專題—分子病與遺傳性酶病-預(yù)覽頁
【正文】 代謝差錯病。)蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)或數(shù)量異常，從而引起機體一系列病理變化，并產(chǎn)生功能障礙的一類疾病稱分子病。 ④immunodeficiency。,3,第一節(jié) Hemoglobinopathy,第三頁，共六十九頁。nb225。n)導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成速率降低。ng d224。ng d224。 Ψ: psi, 23。,第六頁，共六十九頁。除Ψβ1外，分別編碼ε珠蛋白鏈、γ珠蛋白鏈，δ珠蛋白鏈和β珠蛋白鏈。ntǐ)發(fā)育過程中血紅蛋白的演變,胚胎(pēitāi)期 出生 出生后,ε,δ,β,γ,ζ,α,第九頁，共六十九頁。nb225。ng d224。,第十二頁，共六十九頁。,14,(3)移碼突變(tūbi224。,15,(4)整碼突變(tūbi224。,第十五頁，共六十九頁。 2條β鏈錯誤聯(lián)會交換(jiāohu224。ngh233。ng)血紅蛋白病,第十八頁，共六十九頁。li232。,21,(2)HbS發(fā)病(fā b236。,第二十一頁，共六十九頁。,23,Hb C?。ˋR）,第二十三頁，共六十九頁。nb225。ng d224。nɡ)障礙性貧血,又稱地中海貧血(thalassemia) 由于珠蛋白基因缺失或突變(tūbi224。,28,1. α基因突變(jī yīn tū bi224。,29,2. α地貧的基因型 ：,①純合子：由兩個同種(t243。,30,3. α地貧常見疾?。ˋD）,Bart’s胎兒水腫綜合征:－－/－－，無α鏈,為γ4 ，胎兒缺氧水腫死。 靜止型α地貧 : αα／α－，基本正常，無貧血癥狀,第三十頁，共六十九頁。,第三十一頁，共六十九頁。)面容，溶血性貧血(p237。,34,第二節(jié) 血漿(xu232。ng)障礙的疾病， 凝血因子共12種。i duō l236。 Ⅷ（抗血友病球蛋白,AHG)遺傳性缺乏所致，又稱“皇室癥”或“皇家病”。,第三十七頁，共六十九頁。 XR。nb225。 遺傳性酶病都有自己的受累酶(遺傳基礎(chǔ)異常的酶)，一般就是缺陷酶。)缺陷：,phenylketonuria (PKU) albinism Alcaptonuria,第四十頁，共六十九頁。,42,1．苯丙酮尿癥的致病機理(jī lǐ),肝臟(gānz224。ng),影響大腦發(fā)育,PAH：苯丙氨酸羥化酶,第四十三頁，共六十九頁。形成尿臭。,第四十四頁，共六十九頁。 遺傳(y237。,第四十五頁，共六十九頁。,第四十七頁，共六十九頁。,49,遺傳(y237。 遺傳方式：AR，發(fā)病率約1/10,000。i)代謝缺陷,第五十頁，共六十九頁。,第五十一頁，共六十九頁。,第五十三頁，共六十九頁。,55,(2)半乳糖血癥Ⅱ型：,缺乏半乳糖激酶(GALK)催化半乳糖形成(x237。,第五十五頁，共六十九頁。,第五十六頁，共六十九頁。 ②半乳糖血癥Ⅱ型：半乳糖激酶基因(GALK，17q2122)。,59,(1)半乳糖血癥Ⅰ型：,致病基因純合子(Duarte型除外)的新生兒對乳劑(母乳或牛奶等)有嘔吐、拒食和腹瀉等不良反應(yīng)，周齡后出現(xiàn)黃疽、肝腫大、腹水等肝損害癥狀和體重不增、營養(yǎng)不良及白內(nèi)障，幾月后可見智力發(fā)育障礙(zh224。i)、血糖低下，終因肝功能衰竭或感染而死亡。ngzhu224。nhu224。nqu225。n)貯積癥(GSD)1，,葡萄糖6磷酸酶(17) ,AR,第六十三頁，共六十九頁。,65,三、脂類代謝(d224。ichī)(TaySachs),β N乙酰氨基(ānjī)己糖苷酶 15q23q24 AR,第六十六頁，共六十九頁。,68,自毀(z236。ir243。種類多，攜帶者多（1億）。XR。
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