【正文】 種類多，攜帶者多（1億）。,65,三、脂類代謝(d224。ngzhu224。,第五十六頁，共六十九頁。,第五十一頁，共六十九頁。,第四十七頁，共六十九頁。形成尿臭。 遺傳性酶病都有自己的受累酶(遺傳基礎(chǔ)異常的酶)，一般就是缺陷酶。 Ⅷ（抗血友病球蛋白,AHG)遺傳性缺乏所致，又稱“皇室癥”或“皇家病”。)面容，溶血性貧血(p237。,29,2. α地貧的基因型 ：,①純合子：由兩個同種(t243。nb225。li232。,第十五頁，共六十九頁。ng d224。,第六頁，共六十九頁。n)導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成速率降低。)蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)或數(shù)量異常，從而引起機(jī)體一系列病理變化，并產(chǎn)生功能障礙的一類疾病稱分子病。i)病,指由于hemoglobin(Hb)合成異常而引起的疾病。 ζ: zeta, 6。i)變異,第十頁，共六十九頁。n)：,如α116插入3個與α117~α119相同的密碼子(苯丙蘇脯)，肽鏈上出現(xiàn)重復(fù)順序(sh249。,19,1. Sickle Cell anemia，HbS,第十九頁，共六十九頁。,24,Hb M病,遺傳性高鐵血紅蛋白(xu232。n)類型,①αA單倍型： 2個α基因正常(zh232。,32,（二） β地貧常見疾病(AR),第三十二頁，共六十九頁。 y224。i)病,遺傳性酶病:由基因突變引起酶活性異常而導(dǎo)致代謝紊亂的機(jī)體功能障礙性疾病，又稱先天性代謝缺陷(inborn errors of metabolism)。,44,2 . 患者(hu224。,46,（二）Albinism,第四十六頁，共六十九頁。,51,（一）半乳糖血癥,半乳糖血癥(galactosemia)有多種亞型(半乳糖血癥Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ等)，由不同(b249。,56,(3)半乳糖血癥Ⅲ型：,缺乏2磷酸尿苷半乳糖4表異構(gòu)酶催化2磷酸尿苷半乳糖與2磷酸尿苷葡萄糖之間相互轉(zhuǎn)化。癥狀輕者也有肝硬化和白內(nèi)障。,64,（四）粘多糖貯積(zh249。ng)總結(jié),1。n)(凝血因子缺乏)所致凝血過程障礙的疾病。,66,黑蒙性白癡(b225。,61,(3)半乳糖血癥Ⅲ型：,臨床表現(xiàn)變化(bi224。n)基礎(chǔ)（AR）：,①半乳糖血癥Ⅰ型：半乳糖1磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶基因(jīyīn)(GALT，9q13)。n suān)尿苷轉(zhuǎn)移酶(GALT)催化有毒的半乳糖1磷酸與2磷酸尿苷葡萄糖結(jié)合形成2磷酸尿苷半乳糖。,第四十八頁，共六十九頁。 ③苯丙氨酸和旁路代謝產(chǎn)物等累積產(chǎn)物抑制L谷氨酸脫羧酶和5羥色胺脫羧酶活性，影響γ氨基丁酸和5羥色胺生成，影響大腦發(fā)育。ixi232。有150多種突變，多散發(fā)病例。,第三十三頁，共六十九頁。 ③雙重雜合子：由兩種異常單倍型構(gòu)成， α0與α+地貧的雙重雜合子為α0/α+(α－/－－),第二十九頁，共六十九頁。h243。,第二十頁，共六十九頁。)基因(fusion gene)：,如Hb Lepore和Hb antiLepore病。,12,(1)單個堿基置換：,β6的GAGDNA突變?yōu)镚TGDNA，使GAGmRNA(谷)變成GUGmRNA(纈)，形成HbS(鐮狀細(xì)胞貧血病)； β145由UAU(酪) →UAA(終止(zhōngzhǐ)密碼)無義突變形成Hb MckeesRock病。)11p15.5 只有1個β珠蛋白基因(β)。h243。,2,Sorts,①hemoglobinopathy； ②abnormal plasma protein； ③abnormal enzyme。h243。i),第五頁，共六十九頁。h243。n)新的終止密碼(UAG)，造成α鏈增加了5個氨基酸，可形成Hb Wa