20xx年醫(yī)學專題—第八章--染色體病和遺傳性代謝病(已修改)
2024-11-16 00:44 本頁面
【正文】 染色體病和遺傳(y237。chu225。n)代謝病,第一頁，共五十一頁。,染色體病,一、了解染色體畸變類型(l232。ix237。ng)、病因和預防。 二、掌握21一三體綜合征本征的臨床特征及診斷,第二頁，共五十一頁。,第一節(jié) 概述(ɡ224。i sh249。),遺傳性疾病是由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能改變(gǎibi224。n)所導致的疾病。,第三頁，共五十一頁。,遺傳病的分類(fēn l232。i),根據(jù)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變的不同，可將遺傳病分為五類： 1．染色體病 染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，造成許多基因物質(zhì)的缺失而引起的疾病(j237。b236。ng)。 2. 單基因遺傳病 種類極多，在一對基因中只要有一個致病基因存在就能表現(xiàn)性狀稱顯性基因，一對基因需2個基因同時存在病變時才能表現(xiàn)性狀稱隱性基因。,第四頁，共五十一頁。,單基因(jīyīn)遺傳病可進一步分為以下5類遺傳方式：,①常染色體顯性遺傳(y237。chu225。n) 父母一方有病，子女有50％風險率；父母雙方有病，子女有75％風險率；男女發(fā)病機會均等。 ②常染色體隱性遺傳 家系特點：父母只帶1個致病隱性基因，患者為純合子，同胞中25%發(fā)病，25%正常，50%為攜帶者。近親婚配發(fā)病率增高。 ③X連鎖隱性遺傳 家系特點：男性患者與正常女性婚配，男性都正常，女性都是攜帶者；女性攜帶者與正常男性婚配，男性50%是患者，女性50%為攜帶者。 ④X連鎖顯性遺傳 家系特點：患者雙親之一是患者，男性患者后代中女性都是患者，男性都正常；女性患者所生子女，50%為患者。女性患者病情較輕。 ⑤Y連鎖遺傳 Y連鎖遺傳致病基因位于Y染色體上。,第五頁，共五十一頁。,3. 多基因遺傳病 疾病由多對基因共同作用，基因的總效應和加上環(huán)境因素的影響，決定了個體的性狀。例如2型糖尿病、高血壓等。 4. 線粒體病 按母系遺傳，與脂肪酸氧化障礙、呼吸鏈酶缺陷、特殊類型的糖尿病等有關(guān)。 5. 基因組印記 基因根據(jù)來源親代的不同(b249。 t243。nɡ)而有不同(b249。 t243。nɡ)的表達，活性隨親源而改變，兩條染色體如皆來自父源或母源則有不同(b249。 t243。nɡ)的表現(xiàn)形式。,第六頁，共五十一頁。,遺傳性疾病的診斷(zhěndu224。n)和預防,遺傳性疾病的診斷： 1．病史 2．母親妊娠史，孕期用藥(y242。nɡ y224。o)史及病史 3．家族史 4．體格檢查 5．實驗室檢查 染色體核型分析、生物化學檢查、基因診斷,第七頁，共五十一頁。,遺傳性疾病(j237。b236。ng)的預防,一級預防——防止出生缺陷發(fā)生 以婚前檢查以及孕期(y249。nqī)保健為中心，包括合理營養(yǎng)，預防感染，謹慎用藥，戒煙戒酒，避免放射線照射及接觸同位素，減少環(huán)境污染，避免高齡生育；普遍開展生殖健康教育、遺傳咨詢。,第八頁，共五十一頁。,二級
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