遺傳性代謝缺陷與分子病(已修改)
2025-06-07 22:00 本頁面
【正文】 第十二章 遺傳性代謝缺陷與分子病 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 第十二章 遺傳性代謝缺陷與分子病 第一節(jié) 第二節(jié) 分子病 遺傳性代謝缺陷 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 第一節(jié) 遺傳性代謝缺陷 遺傳性代謝缺陷是指由于基因突變導(dǎo)致酶蛋白質(zhì)或量的改變所引起的遺傳性代謝紊亂，又稱為遺傳性酶病或先天性代謝病。 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 基因水平 酶水平 代謝水平 基因 1 基因 2 基因 3 酶 1 酶 2 酶 3 表達(dá) 催化 S1 S2 S3 P E 臨床水平 基因突變 （缺乏） SI、 S S3堆積， P缺乏， E增多 一、遺傳性代謝缺陷的發(fā)病原理 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 一、遺傳性代謝缺陷的發(fā)病原理 人體內(nèi)的絕大多數(shù)代謝反應(yīng)需要在酶的催化下進(jìn)行，如果基因突變引起酶缺乏或活性異常，便會影響相應(yīng)的代謝過程，造成代謝紊亂而致病。遺傳性代謝缺陷常見的發(fā)病機(jī)理包括：①代謝產(chǎn)物缺乏；②代謝中間產(chǎn)物積累；③代謝底物積累；④代謝旁路產(chǎn)物增加。 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 二、氨基酸代謝病 1 2 3 苯丙酮尿癥（ phenylketonuria,PKU） 白化?。?albinism） 尿黑酸尿癥（ alkaptonuria） 氨基酸代謝病是指由于氨基酸分解代謝過程中酶的先天性缺乏而致氨基酸代謝紊亂引起的疾病。 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 苯丙酮尿癥 1 發(fā)病率 1/16500 3 基因定位 2 遺傳方式 AR 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 苯丙酮尿癥的發(fā)病原理 苯丙氨酸羥化酶（缺乏） 苯丙氨酸 （堆積） 酪氨酸 酪氨酸酶（活性降低） 苯丙酮酸 （堆積） 黑色素（減少） 苯乳酸（堆積） 苯乳酸（堆積） 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 ①神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、驚厥、智能發(fā)育落后，80％有腦電圖異常。 ②在生后數(shù)月毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺，皮膚干燥，常伴濕疹。 ③由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。 苯丙酮尿癥患者 苯丙酮尿癥的臨床特征 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 眼皮膚白化病 1 發(fā)病率 1/15000～ 35000 3 基因定位 11q14q21 2 遺傳方式 AR 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 眼皮膚白化病的發(fā)病原理 酪氨酸酶（缺乏） 酪氨酸 多巴（缺乏） 多巴醌（缺乏） 白多巴色素（缺乏） 多巴色素（缺乏） 5,6二羥吲哚（缺乏） 吲哚 5,6醌（缺乏） 黑色素（缺乏） 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 患者全身皮膚、毛發(fā)眼睛缺乏黑色素，故全身白化，且終生不變。患者眼睛視網(wǎng)膜無色素，虹膜和瞳孔呈淡紅色或淡藍(lán)色，羞明怕光，眼球震顫，常伴有視力異常。患者對光非常敏感，暴曬可引起皮膚角化增厚，易誘發(fā)皮膚癌。 白化病患者 眼皮膚白化病的臨床特征 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 尿黑酸尿癥 1 發(fā)病率 1/250000 3 基因定位 3q21q23 2 遺傳方式 AR 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 尿黑酸尿癥的發(fā)病原理
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