單基因遺傳與單基因遺傳病(已修改)
2025-06-07 04:58 本頁(yè)面
【正文】 單基因遺傳病 Single gene disorders 單基因遺傳分類 ? Autosomal Dominant Inheritance ? Autosomal Recessive Inheritance ? Xlinked Dominant Inheritance ? Xlinked Recessive Inheritance ? Ylinked Inheritance ? Mitochondrial Inheritance ?單基因遺傳 monogenic inheritance ?概念： 指某種性狀的遺傳受一對(duì)等位基因的控制，其遺傳方式遵循孟德爾定律。 ?研究方法 系譜分析法 ?系譜 pedigree：從先證者入手，追溯調(diào)查其所有家族成員德數(shù)目、親屬關(guān)系及某些遺傳病的分布等資料，并按一定的格式將這些資料繪制成的圖解。 ?先證者 proband:家族中第一個(gè)被確診的患者或具有某種性狀的成員。 第一節(jié) 系譜與系譜分析 系譜常見符號(hào) Ⅰ Ⅱ 1 2 1 2 3 系譜常見符號(hào) 遺傳的基本規(guī)律 Mendel G(1822~1884) Man . ? 性狀 character:生物所具有的形態(tài)的、功能的或生化的特點(diǎn)。 ? 相對(duì)性狀： 一些相互排斥的性狀，同一個(gè)體非此即彼，不能同時(shí)具有兩種相對(duì)性狀。 ? 顯性性狀 dominant charactor :在雜合狀態(tài)下表現(xiàn)的性狀。 ? 隱性性狀 recessive charactor:在雜合狀態(tài)下未表現(xiàn)的性狀。 ? 性狀分離 segregation:F1自交，結(jié)果在F2中出現(xiàn)不同性狀的現(xiàn)象。 ? 表現(xiàn)型 phenotype:是指生物體所表現(xiàn)的性狀，它是基因型和外界環(huán)境作用下具體的表現(xiàn)，是可以觀測(cè)的。 ? 基因型 genotype:指?jìng)€(gè)體的基因組合。基因型是性狀表現(xiàn)必須具備的內(nèi)在因素，是生物體內(nèi)在的遺傳基礎(chǔ)。 ? 等位基因 allele： 同一基因座位上的不同形式的基因。如： R與 r ? 純合體 homozygote。 ? 雜合體 heterozygote Ⅰ 、分離律 law of segregation ? ?分離律 ：雜合體中，基因 R與 r存在于同一細(xì)胞中，在形成生殖細(xì)胞時(shí)，等位基因彼此分離，分別進(jìn)入不同的生殖細(xì)胞，形成兩類數(shù)目相同的，分別含有 R和 r的生殖細(xì)胞。 ?細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ) ：減數(shù)分裂時(shí)同源染色體的分離。 Ⅱ 、自由組合律 law of independent assortment ?自由組合律 ：獨(dú)立分配的實(shí)質(zhì)在于，控制這兩對(duì)性狀的兩對(duì)等位基因，分布在不同的同源染色體上，在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，每對(duì)同源染色體上的每一對(duì)等位基因發(fā)生分離，而位于非同源染色體上的基因之間可以自由組合。 ?細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ) ：減數(shù)分裂時(shí)同源染色體分離，非同源染色體自由組合 （二）連鎖和交換律 ? 連鎖 mplete linkage： 位于同一條染色體上的基因相伴隨傳給后代的現(xiàn)象。 ? 連鎖與交換律 law of linkage and crossing over：位于同一條染色體上的基因并非總連鎖在一起，前期 Ⅰ 同源染色體的非姐妹染色單體之間往往發(fā)生片段的交換形成重組。 ? 重組律的高低可反映兩個(gè)基因在同一染色體上的相對(duì)距離。 ? 連鎖群 linkage group： 位于同一染色體上的基因彼此間以連鎖方式遺傳，構(gòu)成連鎖群 。 第二節(jié) 常染色體顯性遺傳病 ?常染色體顯性 (autosomal dominance，AD)遺傳病 ： 致病基因位于常染色體上，在與正常的等位基因形成雜合子時(shí)可導(dǎo)致個(gè)體發(fā)病，即致病基因決定的是顯性性狀 . ?（一）婚配類型與子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) ?（二） AD特征 ?（三） AD病類型與舉例 常染色體顯性遺傳病的子女患病風(fēng)險(xiǎn) 親代 配子 1 : 1 子代 AA 患者 Aa 患者 aa 正常 常染色體顯性遺傳病的系譜特征 ， 致病基因由患者親代傳來 。 若雙親未發(fā)病 ， 可能是新發(fā)生的突變所致 。 、 子女有 1/2的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) 。 ，其傳遞不涉及到性別決定 ， 所以男女有同樣的發(fā)病可能 。 常染色體顯性遺傳病的類型及病例 ?完全顯性遺傳 ?半（不完全）顯性遺傳 ?不規(guī)則顯
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